Translocations Robertsonian: description, taybetmendiyên û taybetmendiyên

Tevahiya volume yên materyala genetîk venagere di hemû 46 cotên ji kromozomên. A chromosome ji biology zanîn, found in sîsika şanikê. A saxlem heye karyotype ji 23 cotên ji kromozomên diploid. chromosome jin set û 46 XY - - set male ji kromozomên ku 46 XX e. Dema ku hun yek ji chromosome, li bingehîn "hilgirê" yên koda genetîk a, cureyên cuda yên binpêkirinên mafan pêk tê.

Mutasyon ne yekane ji bo mirov ne. Guherandinên biçûk materyala genetîk a ku bo curbicuriya aliyên xwezayê piştgirî bidin. Di bin navê guhertina chromosomal translocation hevseng bê windakirina agahî û bê selametî pêk tê. Pirî caran ev tişt di dema meiosis (dabeşkirina chromosome), ji bilî, carna beşek ji kromozomên bi tebiqandin (duplication pêk tê), û wê encamên wê şolî ne. Lê belê em dê bi tenê translocations Robertsonian, wesf û bandorên wan bifikirin.

translocation Robertsonian - çi ye? pirsgirêkên jenetîkî yên mirovahiyê

Ji ber ku birrînê ya chromosome nêzîkî centromere in Guherandinên tevnî li koda genetîk a mirovan heye. Ferqa di be ku ev yek, di heman demê de ev yek diqewime û dîsa. Yek zendê chromosome piştî break (bi piranî milê kurt) winda dibe. Lê belê, li seranserî bûyeran de ku break hevdem li 2 kromozomên diqewime, çek kurt ku lîstin bi bê. Carinan, ew mecbûr in ji translocation tenê beşên mil. Lê belê wisa çek kurt yên kromozomên acrocentric di type (cihê ku centromere li chromosome li ser çek û dirêj û kurt ên parçebûyî) qet agahî girîng hilgirtin. Ji bilî yên ku wenda van hêmanan ne ewqas giring e ji ber ku materyalên bi nislet e bi yê din jî kromozomên acrocentric kopîkirin.

Lê dema ku ji hev cuda zendê kurt debestirén bi çek kurt ji gene din, û ji ber dirêjahiya mayî jî ji hev û din soldered, wisa translocation e êdî hevseng. Bi vî rengî "listiye" materyalên genetîk - ev translocation Robertsonian e.

Min gelek lêkolîn û ev type of translocation W. Robertson di 1916 ravekirin. Û navê wî gazî kirin û wekî anomalî. translocation Robertsonian dikarin ji bo pêşveçûna penceşêrê rê, di heman demê de dikarin xuya û tenduristî ya carrier bandorê ne. Lê belê, ku zarok di piranîya bûyeran de, eger yek ji dêûbavan heye li translocation, bi seqet tên dinyayê.

mutasyon çawa hevbeş?

Ji ber ku başkirina teknolojiya û pêşketina genetîkê, wek zanistî, îro jî, pêkan e ku bizanibin li kûderê eger ne derasayî di karyotype ji zarokê di zikê wê derê. Ev niha mimkin e avabûye ji bo îstatîstîkên: çawa gelek caran ne anomalî genetîkî heye? Li gorî daneyên ji niha, translocations Robertsonian li yek ji hezar nûbûyî biqewime. Pirî caran translocation ji chromosome 21 teşxîskirin.

translocation chromosomal biçûk e ti metirsiyeke ji bo ziyareta xwe. Lê gava ku ew hêmanên girîng yên qanûna tesîrê de, zarok dibe ku mirî ji dayîk an jî di nava çend mehan de bimre jî, yên wek, ji bo nimûne, di doza bi Patau sendroma de. Lê sendroma Patau pir kêm caran diqewime. Li cihekî, 1 li 15,000 Jidayîkbûn.

Faktorên de beşdarbin di derketina holê ya translocation li kromozomên

Di xwezayê de, li wê derê yî mutasyon spontan, ango, hereka. Lê belê rewşa jî lihevanîna xwe bi xwe ji bo pêşxistina genên. Gelek faktoran rê Guherandinên caran zêdetir mutational piştgirî bidin. Ev faktorên bi mutagenic kir. Tê zanîn ji aliyê faktorên jêr e:

• bandorê bingehên nitrogenous;
• biopolymers DNA re xerîb;
• bi zik standina alkolê di dema ducaniyê de;
• bandora vîrûs di dema ducaniyê de.

The translocation herî normal de ji ber ku tesîrên radyasyonê li ser bedena pêk tê. Ev Tirûşkandina ultraviyole, proton û X-rayê, û tîrêjên gamma bandorê.

Ku babetê guhartinê chromosome ne?

Talîm translocation ji chromosome 13, 14, 15 û 21. The herî populer û xeter translocation - a translocation Robertsonian di navbera kromozomên 14 û 21.

Ger ku di encama formên meiosis chromosome zêde (trisomy) zedeyî bi vî rengî translocation, zarok dê bi sendroma Down tên dinyayê. Di heman rewşê de mimkun e, eger Robertsonian translocation hatiye di navbera kromozomên 15 û 21 de pevçûnek qewimiye.

Translocation ji band chromosome D

Robertsonian chromosome translocation Pol D kromozomên tenê acrocentric bandorê. Kromozomên 13 û 14 in li translocations li 74% ji dozên ku tev, û ew bi translocations bêhevseng, ku gelek caran encamên xeternak in ji bo jiyanê ne bi navê.

Lê belê, yek e û şert e ku dibe ku bi vî rengî, sadîstî re diçûn wê derê. translocation Robertsonian 13, 14 li mêran dikarin berdariya dîtinê yên carrier male (45 xy set chromosome) rê. Ji ber vê rastiyê ye ku, ji ber windakirina hem çekan kurt de di şûna 2 cotên ji kromozomên gelek caran bi tenê yek, ku xwediyê du dirêj, gametes wisa mirov dikare ji dûndana re vebin, ne bide wir.

Di heman translocation Robertsonian 13, 14 li jin û kapasîteya wê ya xwedî zarok jî kêmtir dibe. Mehane wiha jin li wir, û hîn bûn hene ku ew bide zayînê ji bo zarokên saxlem. Lê îstatîstîkê de hê jî nîşan dide ku ev kêm e. Bi piranî, zarokên wan in re vebin ne.

Encamên translocations

Me dît ku hin guherînên tevnî pir normal in û tehdît ne. yekîneya translocation Robertsonian tenê bi analîzên destnîşankirin. Lê belê, ji nû ve-translocation di set yên nifşê nû yê kromozomên jixwe metirsîdar.

translocation Robertsonian 15 û 21 de bi minasebeta din de guherînên tevnî heta dibe ku bibe felaketek. Hemû encamên guherînên tevnî hin di karyotype Faktayên zêdetir danasîn. Bibîr bînin, ku karyotype - ev ne mimkin di set şexsî yên kromozomên ku di nucleus e.

Trisomy û translocation

Ji bilî vê translocations Genetics nebaşîya wek chromosome trisomy qutkirin. Trisomy tê wê wateyê ku karyotype zedeyî set yek ji kromozomên triploid şûna 2 kopî carna jî pêk tê trisomy mozaîka. Ku set triploid e yên ne di hemû hucreyên ji bedenê dît.

Trisomy bi hev re bi translocation Robertsonian rê li ber encamên pir giran e: wek sendroma Patau, Edwards û sendroma Down hevpar more. Di hin rewşan de, koma, sadîstî berbi beravêt li qonaxên destpêkê da.

sendroma Down da. cilve

Ev divê bê diyarkirin, ku translocation tevlêkirina kromozomên 21 û 22 aramtir in. Wiha, sadîstî ne bi mirinê, ne nîv-kujer ne, lê tenê bi seqetiyên pêşketinê rê. Bi vî awayî, trisomy 21 bibînî bi a translocation Robertsonian di karyotype di analysis of karyotype zedeyî - a sure "nîşana" sendroma Down, nexweşiyeke genetîk.

sendroma Down heye ji aliyê her du seqetiyên laş û rûhî bilêv. Pêşda derheqa jiyana ji van kesan re guncav e. Tevî ku nexweşiya dil û hin guhertin, faaliyeta di nav hestî, û bedena xwe ji bo birêveçûna asayî.

Taybetmendiyên karakterîstîk ên sendroma:

• rûyê dûz;
• zimanê firehkirin;
• gelek ji çerm li ser stûyê, diçim bipêçî;
• clinodactyly (curvature ji tiliyên);
• epicanthus;
• nexweşiyên dil li 40% ji rewşan de mumkun e.

Gel bi vê sendroma hêdî hêdî dest pê herin, ji bo dibêjin peyvên. Û her weha ji bo fêrbûna zehmet bêtir ji zarokên din yên di heman temenî de.

Lê belê ew dikarin ji xebatên afirandinên di nav civakê de û bi hin alîkarî û xebatê de bi van zarokên wan bi baş di pêşerojê de civakî de ne.

sendroma Patau

The sendroma kêmtir in ji sendroma Down e, lê kêmasî cureyên xwe yên cuda heye wisa zarok gelek. Hema hema ji% 80 zarokên bi vê teşhîs di nav 1 sal ji temenê xwe de bimirin.

Di sala 1960 wî xwend ev anomalî û dît ku ew sedemên genetîk ên têkçûna Klaus Patau, tevî ku wî di 1657 behs sendroma T. Bartolini. Ku rîska van nexweşiyên ku di jinên ku piştî 31 salan bide zayînê ji bo zarokan zêde bû.

Van zarokan bidane gelek fizîkî bi hev re bi pêşketina giran psychomotor in. Taybetmendiya sendroma:

• microcephaly;
• destên anormal, gelek caran pêçîyan extra avakirin;
• guhên set kêm shape irregular;
• akama;
• stûyê kurt;
• çavên teng;
• zelal "mirî" pira;
• kêmasî yên gurçik û dil;
• akama an palate;
• Ducaniyê de, bi tenê yek artery umbilical hene.

Hejmareke biçûk ji jiyanê de alîkariya tibî bavêjin. Û ew hê jî nikare demeke dirêj bijîn. Lê belê, sadîstî çîrûskên hê jî ji cewherê jiyanê û kurtiya wê bandorê.

sendroma Edwards

Trisomy 18 translocation chromosome di background berbi Syndrome Edwards. Ev sendroma ye jî kêm tên zanîn. Bi vê teşhîs a zarok bi zorê di jiyanê de ji bo şeş mehan. qanûna hilbijartina xwezayî, rê nade ku mezin dibin, ji bihaya bi tewır seqetiyên.

Bi giştî, hejmara statuyekê cuda di sendroma Edwards - 150 amade damarên xwînê tênê, dil, organên navxweyî ne. Tim li van zarokên biçûk hypoplasia ji mêjîkok. in, sadîstî ji avaniya ji tiliyên hene. Gelek caran wisa anomalî cuda wek seqetî lingê xuya dike.

derasayî li utero çi testan diyar bike?

Ji bo analîza karyotype li zedeyî pêwîst ji bo bidestxistina madî - hucreyên zedeyî.

Çend tesbîtan. Ronî çawa pêk tê.

1. mînakan chorionic villus. Analîza li 10 hefte. Ev villi - hevalok de particle rasterast in. Ev particle yên maddî yên biyolojîk, wê hemû li ser pêşerojê de ji berê re dibêjim.

2. Amniocentesis. Bi derzî çend hucreyên qatkirin, û ava dêmalik binçavkirin. Ew bi piranî li hefteya 16 ya ducaniyê de girtin, û piştî çend hefteyan de, jin dikarin agahiyên berfireh li ser refahê de zarok bistînin.

Li ser vê analîzê bi bi xetera teslîmkirina zarok bi seqetîyên zêde ji dayikan re şand. Bi piranî analîzên genetîkî derhêneriya wan cotên li ku:

1) jiberxwebirina unexplainable bûn;

2) de pair nikare avis bibe zarokekî ne;

3) Di malbatê de li xwezaya ragihandinê de ji nêzîk ve girêdayî bûn.

Wan kesên ciwan, dibe ku ji translocations Robertsonian hin kromozomên hene. Û bi vî awayî ew divê pêş ji bo ku analîzên li ser karyotype ku bizanin çi şansê ji bo hilgirtin û zarokanînê ji bo baby saxlem in.