Sendroma Patau

sendroma Patau wek sedema nexweşiyên destê chromosome set pathology jimaran nepenî. ji ber ku sêzdehê chromosome extra - Ji bo vê nexweşiya ku bi destê ku bi navê trisomy bilêv.

xwezayê Chromosomal ji nexweşî yekem di sala 1960 de ji aliyê Dr. Klaus Patau hate binavkirin, piştî ku ew bi navê bû. Ev nexweşî heye, navê din - "Trisomy 13". 7000 çebûyî - Badilhewa xwe yek doza per 5 e. Ev nexweşî bi nexweşiya frequency wekhev in herdu cinsan.

Ji bo pêşxistina vê nexweşiyê ji ber nondisjunction ji kromozomên di dema meiosis (pêvajoya parçebûna şaneyan, ji bo kêm in hejmara yên kromozomên hucreyên keç). Di encama binpêkirina vê pêvajoyê di chromosomal xuya chromosome extra sêzdehem, ya ku li doza bingehîn yên Guherandinên Êrişkirin û têkçûnên ji fetus.

To date, teoriya chromosomal yên dîtî erê nedikir ku nexweşî dikare bê nifş bi nifş tê veguhestin. Tê bawerkirin ku ku binpêkirina pêvajoya dabeşkirina kromozomên û nondisjunction xwe - bûyerê random ku di dema ku yekbûnê yên set genetîk ên sperm û hêk li têgihaştina qewimî.

Ev diyar kir ku rîska fetus vê nexweşiyê bi awayekî bi zêdebûna dayîkên temenê mezin dibe. Ji bilî vê, ne encamên lêkolînên ku îspat bike ku derfetê ji vê anomalî chromosomal di bin vê çalakiyê de li wir ji tîrêjên.

Gelek nexweşiyên chromosomal sedema derasayî chromosomal hejmarî têra xwe yźn klînîkî taybet. Ev jî gengaz e ku mirov teşhîskirin ku nexweşî jî bêyî lêkolînên din - li Peydabûna nûzayî. sendroma Patau tê wateya bi taybetî ji bo vê nexweşiyê, û bi tênê çîrûskên multiple bilêv.

A zarokên nûbûyî, bi Patau sendroma de, dît ku piştî jidayikbûnê: derasayî craniofacial - microcephaly, cûdahî, palpebral tengkirin, çavên biçûk-normê, opacities korneal, beveled eniya low, poz, mirî, akama û palate, herweha, sadîstî polydactyl dev ji pêşketina .

Hema hema her tim li zarokên biçûk bi sendroma Patau bi tênê rovî û ji sîstema demarî yê navendî, gurçik, dil, cinsî bên naskirin. zarokên nexweş ji memikên, retardation derûnî, cefayê sendroma bi lerz, muscle hypotonia.

Li ser bingeha ji aliyên klînîk ku ravekirina sendroma Patau, ku teşhîs pêşîn kêmasîya cih de piştî zayînê tê kirin,. An sęyemîn ultrasound destûrê visualizing nexweşiyên navxweyî ye, û analysis of quantification chromosome hebûna derasayî chromosomal, piştrast dike.

Bi piranî zarokên bi nexweşiya sendroma Patau di nava mehên ewilî yên jiyanê bimirim, ji ber ku wan ji tênê herî giran yên hema hema hemû organên navxweyî ye. Çend ji wan nedibû bi first birthday xwe. Lê belê, hin kesên nexweş ji bo çend salan de dijîn, di rastiyê de, bi lênerîna û çavderîyê têra jiyana hêvîkirî ya dermankirinê ji van zarokan, ji bo 5 zêde - 10 sal. Lê belê, ew hemû ne mêldarê ji retardation derûnî kûr cefayê - bilind.

Wekî ku ji bo lênerîna tibbî, ku bi piranî bi tenê ji bo ji holê rakirina pirsgirêkên fîzyolojîk derhêneriya. Bi awayekî giştî correction birînan guherandinên Êrişkirin ji organên navxweyî ye, ji bo domandina fonksiyonên jiyanê yên bingehîn, her usa jî lip plastîk û palate hatiye lidarxistin. Di rihetiyê wêneyî bi kar bihînim dermankirinê, nîşana, pêşîlêgirtina nexweşîyên û seqemê de, lênêrîna gelekî kûr.