Jębirina serdest Autosomal. nîşana recessive Autosomal

Hejmara yên nexweşiyên cuda ku bi dijwarî dikarin çalakiyên mirovan bi sînor bike û heta bo mirinê ye, her tim zêde dibe. Bi vî awayî wê pêwîst e ji bo fêm rastiyeke giring: hin ji yên ku pathologies ku binpê fonksiyonên laşê bi destaniye ne, û, ew dibêjin ku, xwedî rehên xwe li genetîk. Em behsa mîras ji taybetiyên autosomal ji nifş bi nifş derbas bûn.

Çi bi nîşaneke autosomal wateya

Diroka naveroka demdirêj, ev girîng e pêşî ya hemûyan e, bala xwe bidin vê funksîyonê tu tebayên zindî wek derbasdibe. Di piranîya rewşan de, zarok, mîna dê û bavê xwe va, di heman demê de di heman demê de di nava heman malbatê e hema hema her tim cudahiyên hin holê.

Bi gotineke din, her yek xwedî taybetmendiyên şexsî xwe bi xwe, lê ew di rastiyê de beşek ji kelepûra genetîk. Bi vî awayî, nîşana autosomal - none din ji mîras ji taybetmendiyên genetîk ên dê û bavan e.

Nifşek ji nexweşiyên

Ji bilî taybetmendiyên taybet yên ferdî, kesek dikare ji dê û bavê xwe, hin nexweşîyên war. Ev rastiyek e ji ber ku, bi bandora vê guncandina ji genên ku di autosomes cîkî. serdest û recessive: Di vê rewşê de, ev nîşanên dikare di nav du herêmên key parvekirin. Hem xwedî bandoreke girîng li ser tevna yên ku mîrata ya şexsî.

jębirina serdest Autosomal

Her type xwediyê mîrasa taybetî xwe bi xwe. Heke em bifikirin ku autosomal serdest, ew Hêjayî gotinê ye ku di vê rewşê de ji bo e ji vê nexweşiyê maye, ji aliyê transmission bes ji allele mutant yan jî dê û bav. Wiha taybetiya mîrateya wekhevî dikare di her du mêr û jinan pêk tê. Di rastiyê de, war serdest autosomal dikare wekî taybetmendiya transfer, ku ji aliyê a genan allele autosomal serdest bin kontrola danasîn. Bi vî rengî jî, mîrasa bo Eşkerebûna nexweşî dê bi tenê yek allele mutant, kozik di autosome.

Di nûçeyê de baş e, ku pirên ji nexweşiyên ku di vî awayî têne guhestin, ziyanê girîng e ku ne, û ne jî ew xwedî tesîra girîng li ser fonksiyona zayinê mirovan kir. Ger tu bişibînin asta bandor li ser rêjeya nexweşiyên, nîşanên serdest caran bibe sedema tu daku, bêtir ji recessive. Li ber yên weha guncandina li yek ji couple bi ya diduyan rîska tenduristiyê full ji nifşekî nexweşî% 50 e. Ji bo vê yekê, an jębirina serdest autosomal, ku di form of a mutasyon da xuyakirin û dikare li ser nifş bi nifş derbas bûn û, bi vî awayî, xwedî karaktera malbatê. Berevajî autosomal recessive, ev nîşanên huzwartî li heterozygotes ku xwedî yek mûtasyon û yek alleles normal li kromozomên homologous.

Nexweşîya bi mîrasa serdest autosomal

Di vê type ji nifşekî ji taybetiyên irsiyetê re ji bo pêşxistina nifşê nû yê bi nexweşiya carrier mutasyon têra heterozygous. Ji xalên balkêş e, ku nîşana autosomal serdest tê wê wateyê ku çiqas eynî wek vê nexweşiyê li zarokên kur û keç.

Ger ku nexweşî bi encama bandora vê cureyê ji nifşekî ji dîtî ye, e vê derê zarokek heye, tevî ku herdu dê û bavan saxlem in, hingê ev rastî li holê ya vê guncandina nû di hucreyên germ ji dê yan jî bavê e. Ev girîng e ku fêm bikin ku li bandorên gene serdest yek malbatê li ser zarok dikarin cuda bin. Ev tê wateya ku picture klînîkî û mezinahîya nexweşî pêwîst e di heman ne.

wergerandî yên nexweşiyên

Autosomal type taybetmendiyê de serdest derîne, ji aliyê nexweşî, weke sendroma Marfan. Bi vî rengî teşhîs e ku tevînekê ku bedena mirovan de xist. Li nexweşan tehl ji sendroma Marfan in, bi piranî tiliyên ziravik tenik û çeng û length bûyînê. Bi vî rengî gelê caran tênê ji ber xwînrijiya û valves dil pêş.

Din nexweşî irsiyetê re, ya ku ji aliyê hebûna an autosomal war serdest yên taybetiyên danasîn, - a brachydactyly, wê korotkopalost. Ev ji nîşanên kêm e, li yek ji dê û bavan de diqewimin. Eşkerebûna nexweşî ji ber ku guherandinên nesirûştî di phalanges ji pêçîyan û destên xwe di destpêka salên rojan piştî zayînê matmayînê ye.

memikên irsiyetê - jębirina autosomal, ku ew jî dikare wekî serdest danasîn.

allmänna tandvårdsbidraget (ALS, an nexweşî Lou Gehrig) de ye jî di encama mîras serdest autosomal û taybetmendiyê de tê wateya koma nexweşî motor-Neuron. noyron motor - Nexweşî dikare bibe wek mirinê tevlihevî kujîner, ku ji aliyê jî qirêjbûn û ji şaneyên navendî sîstema rehikan sedema hat danasîn. Fonksîyona sereke yên van hucreyan - ji bo parastin û awazek masûlkan û parastina hevahengiya motor.

Autosomal jębirina recessive: Features

Ev type of mîras çend taybetiyên sereke:

• dikarin li ser rewşa zarokan bandorê ne, tevî ku naşibe ya gelek ji carriers hebû nexweşî irsiyetê wek karakterî recessive xwe li her nifşî re eşkere (mîras horîzontal, berevajiya karakterî serdest);
• gene recessive mutant (s) fenopticheski tenê di doza da xuyakirin û dema ku ew di nava dewletê de homozygous ji (aa) e;
• nexweşiyeke irsî xuya wekhev gelek caran wekî li jinên û nêrînî;
• tewanbariya ku zarok dê di doza zewaca di navbera xizmên xwe yên nêz ji dayik bilind nexweş li gorî;
• fenopticheski bavê saxlem ji zarok bi vê nexweşiyê dikare carriers heterozygous ji gene mutant da.

Hêjayî gotinê ye ku, di nav hemû autosomal recessive war nexweşiyeke irsî ji nîşanên herî ye. Nexweşiyên ku dikarin wek encamên vê funksîyonê danasîn nav de fermentopathia komeke mezin, sereke ji bo nexweşiyên maddeyan, nexweşiyên xwînê de (di nav de homeostasis), gurçik, sîstema parastinê, û yên din.

Wergerandî autosomal nexweşiyên recessive

• nîşanên vê komê dikare were bi jîder, nexweşî Gierke (glycogenosis). Eşkerebûna ev tevlihevî genetîkî ji ber ku kêmbûna ya enzîman glîkoz-6-fotosfatazy, ku dibe sedema xirabûna berçav ji karîna glîkoz hepatîk.Ew ji bo zêdekirina. Binpêkirina wisa pêvajoya girîng bivênevê, hypoglycemia meşîn.
• nexweşî mîz syrup Maple - an jębirina autosomal, ku dikarin wek recessive danasîn e jî. Ev nexweşî heye, navê din - ji vê nexweşiyê mîza syrup maple. Wiha teşhîs dimeşin nexweşiyeke irsî ku bûye di encama metabolîzma vediqetîne ji asîdên amînoyî şax-zincîra. Ev nexweşî dikare were acidemia organîk bi jîder.
• nexweşî Tay-Sachs, ku navên wek şêtgeriyê amavroticheskaya neonatal û kêmbûna ji hexosaminidase. Ev nexweşî a autosomal genetîk recessive e û dibe sedema xirabûna pêşverû yên bedenî û rûhî yên zarok.
• Ev divê neyê jibîrkirin ku, li berevajî weha nexweşî, memikên, autosomal nîşaneyeke recessive korbûnê re reng e, di heman demê de, dibe ku di kategoriya "sex-lînkkirî" be. Binpêkirina dibe ku rengê be yan jî qismî an bi temamî. Herî hevpar a têgihîştina çelexwarî ya sor e. Hêjayî gotinê ye ku di hin rewşan de, têgihîştina dîtinê me yên reng bi taybetî ji aliyê cihêtî wesfînî zêdetir di navbera sîtavên ji rengên din (balansek) e.

• Mirzali - an jębirina recessive autosomal, tê wateya ku nexweşî maddeyan re mîras maye. Ev bû sedema ku binpêkirina enzîman pirsgrêkek phenylalanine.

Çi divê bi destê nexweşiyên fêmkirin, sex-lînkkirî

Nexweşiyên ji vê komê ji ber ku mêr xwedî yek X chromosome in, di dema ku du jinan. Li gorî vê, nûnerê male, maye, gene anormal jin hemizygous û heterozygous e. taybetmendiyên irsiyetê re, bi ya ku di MIME-X girêdayî waxtekî dikarin bi pêkanan cuda li herdu cinsan de pêk bên.

Heke em serdest mîras-X girêdayî ji nexweşî, ev Hêjayî gotinê ye ku di vê rewşê de li jinan bêtir tên bikaranîn e. Ev e, ji ber ku zêde îmkanên ji bo bi destxistina allele Êrişkirin ji yek dê û bav. As ji bo mêran, ew nikarin weke mîrat ji gene li vê herêmê bi tenê ji diya. Di vê rewşê de, di xeta male kesekî bi autosomal serdest girêdayî bi chromosome X, ji bo hemû keçên derbas, di dema ku nexweşî nayê xwe li kurên re eşkere ne, ji ber ku bavê chromosome qebûl nakin.

Eger hûn bal kişand ser autosomal recessive mîras-X girêdayî ji nîşanekê bidin, ev kifş bibe ku van nexweşiyên pêş di serî de qisimê hemizygous. Di dorê de, jin di rastiyê de her tim heterozygous û ne, di dawiyê de, bi tendurîstî fenopticheski. By karakterî irsiyetê-X girêdayî de nexweşiyên wek Duchenne dystrophy pêwît, Becker, xwînbûnê û sendroma Hunter din.

Wek ji bo ku mîras Y-girêdayî, van nîşanan bi destê hebûna Y-chromosome li xort û dayikî, bû sedema. Di çalakiya vê gene dikare bi tenê ji bavê bo kurê bo nifşên re derbas bûn.

Taybetmendiyên mîras ji method gurcu

Ev type of mîras derve de radiweste, ji ber ku vediguhêzin cihê bi rêya nîşanên gurcu ku di nêv de hêk in. Dema ku ev chromosome xelekê li hev mitochondria e, û egg wan li ser 25 000. mutasyon Gene di mitochondria di doza ku di bedenê de ne ophthalmoplegia pêşverû, myopathy gurcu, û li wir pêk dixine nerve tester Leberaf. Nexweşiyên ku encama vê çalakiyê de ji vê faktora dikare ji dayikê bo frekansa ku li keç û kurên veguhestin.

Bi giştî, wek autosomal nîşan unbonded û cureyên din ên mutasyon genetîk dikare tesîreke girîng li ser rewşa fîzîkî yên çend nifşan heye û sedema gelek nexweşiyên cidî ne.