Dystrophy pêwît Duchenne. nexweşiyên irsiyetê

in, gelek nexweşiyên cuda ku li zarokên biqewime, bêyî mercên an jîngehê yên bikaranîna hene. Di vê kategoriyê de ye, yên nexweşiyên irsiyetê. Niha em ê li ser van pirsgirêk weke Gotûbêja dystrophy pêwît Duchenne vê nexweşiyê çi ye, da, çi nîşanên xwe û gelo tu bi ku ew mijûl.

bêjezanî

Di destpêkê de, divê hun bizanibin çi ye nexweşiyeke irsî. Bi vî awayî, van nexweşiyên ku wek encama kêmasî di çerxa irsiyetê ji şaneyên pêk tên. e ku, ev binketinên ku di asta genetîkî pêk e.

dystrophy pêwît Duchenne - ev nexweşî bi nislet e. Ev xuya dike, pir zû, ew ji nîşanên sereke yên di vê rewşê de - ku qelsiya muscle bi lez pêşverû ye. Ev divê bê diyarkirin,: wekî hemû nexweşî muscle din, nexweşiya Duchenne jî encama dawî ji bo sedema dixine masûlkan, xeternak e ji motorîk û, bê guman, seqetî. Di baliqbûnê, kids bi vê teşhîs êdî xwedî kapasîteya bar serbixwe û ne dikarin, bê alîkarî bikin.

Çi li ser astê genetîk diqewime

Wekî ku berê jî hate diyarkirin, Duchenne dystrophy pêwît - a nexweşiyên genetîk. Ji bo nimûne, mutasyon di gene berpirsiyar ji bo ku berhemên dystrophin proteîna taybet e ku. Ku ew ji bo Têlên muscle normal pêwîst e. Ev girîng e, ku vê guncandina genetîk, yan dikarin mîrat maye bê an nişke ve derdikeve holê.

Ev jî girîng e ji bo xwe not bikin ku gene li ser X. chromosome kozik Lê jin bi vê nexweşiyê ne dikarin bibin nexweş, ji ber ku bi tenê stefartî ji mutasyon nifş bi nifş. e ku, heke dayik dê vê guncandina ku kurê wî re derbas dibin, ew bi îhtimaleke 50% ji nexweş e. Heke a girl, ew bi tenê diçe ku bibe hilgirê ji gene, cilve klînîkî de ji nexweşî, ew dê ne.

Symptomatology: Group

Bi piranî, bi vê nexweşînê çalak têde bi xwe li ser 5-6 salan ji temenê xwe. Lê belê, pêşî nîşan dikarin di zarok ku di temenê sê gihîşt ne biqewime. Ev divê bê diyarkirin ku hemû nexweşiyên Êrişkirin Medco piranî li nav çend komên mezin dabeş:

1. windabûna muscle.
2. Xerabûna û masûlkeyên dil de.
3. xerabûnê bi hestî zarokan.
4. nexweşiyên cuda endokrîn.
5. Xeternak e ji çalakiyên derûnî.

The aliyên ku herî zêde ji nexweşî

Be sure to jî divê çawa eşkere sendroma Duchenne biaxivin. Nîşanên ne wiha ne:

• Weakness. Ku hêdî hêdî dibe, diberide.
• Dest pêşverû di bêhêziyê de muscle e ji extremities jorîn, paşê destê xwe danî ser lingên xwe, û bi tenê paşê - hemû beşên din yên laşê û organên.
• The zarok bi kapasîteya xwe bar winda bike. Li ser temenê 12 salan de kids jixwe bi temamî li ser bi teker girêdayî.
• Jî, ne nexweşiyên ya pergala respiratory hene.
• Û, bê guman, ne xwedêgiravî di sîstema dil heye. Paşê, Guherandinên û dorveneger di myocardium.

Li ser têkçûna masûlkan hestî

Ku hilweşîna testa muscle - ji nîşaneya herî, eger em li ser dipeyivin wisa pirsgirêk weke sendroma Duchenne da. Ev divê bê diyarkirin ku zarokên bi bê tu daku pêşveçûn çêbûye. Di temenê ciwan zarokên kêmtir çalak û mobile gorî hevalên xwe ne. Lê pirî caran ew e, bi lebata xwe û karakterê zarokan re têkildar. Ji ber vê yekê, daku bi pir kêm tê dîtin. nîşaneyên girîng More jixwe di dema baby dûr biqewime. Wiha zarok dikarin li ser tiptoes bêyî wêya a full stop de rêve herin,. Jî, ew gelek caran bikevin.

Dema ku boy berê dikarin bêjin ku ew her tim ji qelsî, êşa qor, westandin û dinale. Van hûrikên hez ne ji bo birêvebirina, jump. Bęjeyek ji load fîzîkî ew hez nakin, û ew hewl didin ku ev nekevin. "To dibêjin" ku pitik Duchenne dystrophy pêwît, heta dikarî bimeşe. Ev wek duck dibe. The boys, wekî ku ji lingê to lingê transshipped bûn.

A nîşana taybet jî ew e ku ji nîşanên Gowers. Ku zarokekî kir ku xwe ji qatê ye, aktîf kar tîne destên wî, wek ku ew Dêlî xwe bi xwe.

Ev jî divê bê diyarkirin, ku bi vî rengî pirsgirêk weke sendroma Duchenne de, zarok hêdî hêdî masûlkeyên atrophied. Lê belê gelek caran ev yek diqewime ku ji hûrikên ji derve de, masulkên xuya pir pêşketî. The boy heta vskidku yekem wek ku pompe dike xuya dike. Lê belê ev bi tenê xapandineke çavan e. Mesele ew e ku di dema ji lûfên muscle nexweşî hêdî hêdî birûxîne, û cihê xwe bi testa adipose dagirkirin. Ji ber vê yekê, yên ku ew bi heybet.

A bit of seqetî û hestî

Eger zarok dystrophy pêwît pêşverû heye, hêdî hêdî, ji boy şiklê hestî guhertin. pathology First bandorê li herêmê lumbar de, hingê li wir scoliosis, ango curvature vezelîne Sîngî pêk tê. Paşê xûyayî bitewînim û, bê guman, li shape normal lingê wê biguhere. Hemû ev nîşanên bi berfirehiyeke wê ji aliyê pîsbûna çalakiyên motor yên ku pitik re çûn.

About masûlkeyên dil

nîşaneya mecbûrî di vê nexweşî ziyana masûlkeyên dil de jî. Is a binpêkirina a rîtma dil, in dilopên bi rêkûpêkî ya tansiyon hene. Di vê rewşê de, di dilê li size mezin dibe. Lê fonksiyonên xwe, berovajî, kêm bû. Û ku di encama qeyrana dil e, hêdî hêdî avakirin. Heke pirsgirêk hê jî bi têkçûna respiratory tevî hev e, bi îhtimaleke mezin ji mirinê heye.

Binpêkirina çalakiyên rewşenbîrî

Ev divê bê diyarkirin, ku dystrophy pêwît Duchenne, Becker nake, her tim nîşanên eşkere yên wek retardation derûnî. Ev dibe ku bi kêmbûna ji yên weha re madeyên wek apodistrofin pêwîst ji bo fonksiyona mêjî ve girêdayî ye. seqetî Intellectual dikarin pir cuda - ji retardation derûnî nerm şêtgeriyê. Daxîne ji sedema kembûna dişkand têkarî bide heta ji bêzariya ji bo tevlêbûna pêşdibistan, dibistan, daran û cihên din ku zarok. Di encamê de vederbûna civakî ye.

Nexweşiya ji sîstema endokrîn jî li

nexweşiyên endokrîn Various li tu zêdetir ji 30-50% ji hemû nexweşan pêk bê. Pirî caran ew bi giraniya bêedebî, obezîteyê ye. Bi vî awayî zarokên ne jî kêmtir ji kesên ku mezinbûna biraderan.

encama nexweşiya

taybetiyên klînîkî û vegir yên dystrophy pêwît Duchenne çi ye? Bi vî awayî, bûyera ji nexweşî - 3.3 nexweş per 100 hezar kesên saxlem. Ev divê bê diyarkirin, ku dixine muscle Hêdî hêdî pêşketin û pêşveçûnê de, û di temenê 15-year-old zarokekî ne, dikarin bêyî alîkariya kesên din, ku bi temamî ji şerrên. Ji bo hemû e, li wir jî ji bo girêdana caran nexweşîyên cuda bakteriyan (gelek caran tenê sîstemên urogenital û respiratory), ger bi awayekî rêkûpêk ji bo ku zarok bedsores pêk xema. Eger pirsgirêkên bi sîstema respiratory bi qeyrana dil ve girêdayî ye, ew bi mirinê tehdît dike. Eger em bi giştî biaxivin, van nexweşan hema hema qet zêdetir ji 30 salan dijîn.

teşxîseka nexweşî

Çi dermanê dikare alîkarîya bi teşhîs of "dystrophy pêwît Duchenne" kevanan?

1. genetîkî heye, ev e ku, di testên DNA de.
2. Electromyography, dema ku bi guhertina di masûlk û bingehîn piştrast kir.
3. biyopsiya masûlkeyan dema e çarenûsî ji ber proteîna dystrophin ya li dibeku.
4. A testa xwînê ji bo destnîşankirina asta Creatine. Ev divê bê diyarkirin, ku ev enzîman nîşan dide ku mirina Têlên masûlkeyên.

dermankirinê

Rêgirtina ji vê nexweşiyê ne mimkun e. Yek tenê dikare nîşanên ku nexweş jiyana hêsantir û hawetire dê rabikin. Bi vî awayî, piştî çekdanînê, nexweş wiha teşhîs, pirî caran ku nevê glyukokortikosterodami terapiya ku hatiye dîzaynkirin bi leza pêşketina nexweşiyê. Other kirdariyên ku dibe ku ji bo vê pirsgirêkê tê bikaranîn:

• nigan Additional.
• dermanên Therapy, ya ku li ser normalîzekirina û masûlkeyên dil de armanc.
• Bikaranîna amûrên cuda ji bo zêdekirina livdariya nexweş.

Ev jî girîng e ji bo xwe not bikin ku geşedanên dawî yên metodên îro bi ku li ser bingeha in gene terapiya û stem Veguhertina hucreyê de.

Nexwaşîyên din ya xurt

bi din nexweşiya dilî, çîrûskên ji zarok jî hene. Wiha nexweşiyên de, ji bilî li dystrophy Duchenne:

• dystrophy Becker. Ev nexweşî pir dişibe sendroma Duchenne ye.
• dystrophy Muscular Dreyfus. Ev nexweşî hêdî hêdî pêşketin û pêşveçûnê de, di ku de birame lê tomarbûye e.
• dystrophy pêwît Pêşverû, Erb-Rot. xwe li baliqbûnê de, pêşveçûna bi lez dîhar dibe, seqetî tê zû.
• forma Glenohumeral-rûyê Landuzi-Dejerine dema kozik qelsî muscle ji rûyê, milên.

Ev divê bê diyarkirin, ku di bin yek ji van nexweşiyên nade qelsî û masûlkeyên ku di nûbûyî nîşan ne. Hemû nîşaneyên bi giranî li baliqbûnê de pêk tê. The duration of life ya nexweşên ji piranî ne 30 sal di mideyeka ne.