Nexweşiyên Chromosomal - pathology, ku girêdayî mutasyon

Asta modern ji pêşketina derman îsbat kir ku, meyla bi hin nexweşî an qewimîna nexweşî li her temen dibe ku ji ber faktorên irsiyetê, an têkçûna yên maddî bi nislet (kromozomên mutasyon) dê û bavan. To date ku, mor dike ku nexweşiyên chromosomal, dikare bibe sedema nexweşiyên di organên cuda û sîstemên bedena, û giraniya nexweşiya girêdayî gelek faktorên.

nexweşiyên Chromosomal - "ezmanî" cezayê an bandorê li ser jîngehê?

Sedemên vê type of nexweşiyan nexweşiyên ji avaniya ji kromozomên şexsî an guhertina hejmara wan in. Mutasyon ku noqî nexweşiya chromosomal mirovan dikarin di hucreyê de germ ji dê û bavan pêk an jî di gelek qonaxên destpêkê yên pêşxistina embrîyonîk (di vê rewşê de guhertinên ku dê di hemû hucreyên ji ûrta, ku laş diyarkirin). Di vê rewşê de, guhertinên ku lêkolîneke genetîk, dê bi tenê di hin ji yên ku hucreyên Seûdiyê - mosaicism pêk tê. The hişkiya binpêkirinên li gelek aliyan ve girêdayî li ser radeya ku bû sedema windakirina kromozomên dê û bavan hene, û çawa dinyaya vê guhertinê.

kromozomên Defect dikarin di kromozomên sex û autosomes li biqewime, û di rastiyê de, di her du rewşan de ne ligorî gengaz (mutasyon) û herweha guherîna di mîqdara - kêm an zêdebûna hejmara kêmxwînî ya îrsî bibin agahî. Piraniya kesan ji nexweşiyên chromosomal bi şêwazek derbirîna klînîkî, e û ferqeke di navbera nexweşiyên bi ku bi birînên ya autosomes û chromosome sex guhertinê re têkildar hene. Di bûyera pêşîn de li picture klînîkî de ji vê nexweşiyê eşkere di rojên destpêkê yên jiyana nûbûyî de, çaxê ku pathology ji kromozomên sex dikarin li meha tenê ji bo dema balixbûnê zarok bê diyarkirin.

Sedemên nexweşînan chromosomal

Di piranîya rewşan de, ku sedema mutasyon chromosomal bandora neyînî ya ziyanker dibe faktorên hawirdorê li ser hucreyên germ û materyalên genetîk bikaranîna muhtemel. faktorên zerar dikare bibe ionising tîrêjên, germahîya bilind û nizm, madeyên kîmyewî hene, narkotîk, ajanên bi zûyî, û guhertinên li metabolîzma li organîzmayên ji dê û bavê.

Dema ku karyotype pêwîst e?

Ev îspat kir ku guhertin di hucreyên germ dikare bi temenê azakirinê, ku çima "di temenê" ji dê û bavan di plankirina malbatê, an jî di dema çavdêriya di dema ducaniyê de pêwîst e ji bo şêwrê genetîk şandin. Ev pêwîstî bi xebatên chromosome (lêkolînê karyotype ji dê û bavên paşeroja) li jiberxwebirina spontane û stillbirths, û herweha lêkolînên pêwîst nav rewşê, eger doktor gumana ti derasayî chromosomal di baby.

Asta modern ji pêşketina derman îsbat kir ku yek û ji nexweşiyên chromosomal heman dikare weke guhertineke di hejmara kromozomên û rearrangements chromosome di nava komeke taybetî bû sedema. Wiha nexweşiyên di serî de tebareke û Sendroma Down, ku mirov dikare weke zêdebûna (trisomy 21 cotên ji kromozomên), dikin û bi "extra" cotên 21 chromosome ji yê din navê. Di vê rewşê de, di xebatê de, li ber zarokan di malbatê de bi vê pathology genetîk alîkarî pêşbînî tepsandin ji a baby saxlem.

nexweşiyên Chromosomal - mimkun e ji bo qenckirina?

Her doktor heye ku ji bo ku bi ti nexweşî chromosomal, bi dilşewatî bi darê zorê li xwe mikur were ku tedawî radîkal yên nexweş, ne mumkin e. Ji ber vê yekê têkçûna autosomes pêk tedawî nimûneyî ye, bi tenê bi qasî biçûk dîzaynkirin, tazmînata nexweşiyên pêş. Di her rewşê de, nexweşên bi nexweşiyên, ku di nav dîtin retardation derûnî, kêmasî ji sîstema dil, guherînên mezin çêbûbe di metabolîzma.

Têk kromozomên sex, ji bo nimûne, trisomy ji chromosome X, dibe ku xwe bi tenê li girls li ser bigihêje temenê balixbûnê re eşkere. Dema ku nexweşiya e tênê derewîn û kêm û têkçûnên ji cudakirina cinsî pêk heta radeyekê dikarin bên qerebokirin derman hormonî. Tu xwedî to fam bikin, ku ev terapiya ti bandorê li ser dezgehên irsiyetê yên di hucreyê de (li kromozomên xwe), lê ev alîkarî bi qasekî a şikbarîya li ser rewşa rûhî û fizîkî yên ku nexweşan.