Syndrome: Russell-Silver Syndrome: sedema sedem, nîşanan, dermankirinê

Derman gelek gelek nexweşan dizane. Hin ji wan re gelek baş hîn bûn, komên zanistî li ser sedem û rêbazên din ên dermankirinê dixebite. Hinek nexweşî têne rakirin, hinek din jî zelal in. Yek ji van nexweşiyên nifşên rûsî-çermê Russell-Silver e.

Taybetmendiyên nexweşiyê

Navên din ên navdar hene: Dwarfîzmê ya Silver-Russell, SSR.

Russell A. û H. K. Zêrîn Zewaca doktorên ku pêşveçûna pêşdestiya prenatalê xwendin.

Syndrome Russell-Silver nexweşî ye. Taybetmendiya sereke di derheqê pêşdibistanê ya fîzîkî de di dema ducaniyê de, bi taybetî jî, avakirina avêtina zarokê zarokê hilweşîn e. Piştre, girtina fontanelê paşê paşê werin dîtin.

Sedemên mîrasiyê hîn hîn nenas in, di pir caran de sîstemek pergalê tune ye.

Ev nexweşî di nav kesek 30 000 de pêk tê. Gelek cinsî ji bo pêşveçûnê cinsî ne bandor e.

Causes of Russell-Silver Syndrome

Sedema bingehîn ya nexweşiyê di asta genetîk de nexwestî nexşandin. Û forma mîrasî di demê xwezayî de an xwezayî ye.

Chromosomes 7 (10% dozên), 11, 15, 17, 18 caran gelek caran dibin. Ev kromosomên ku berpirsiyariya mirovan mirovan berpirsiyar in. Di piraniya rewşan de, ji ber vê yekê ew e ku zarok du kopiyên kromromome ji dayika xwe bigirin. Ev bandor têbaweriya mêrê-a-bavê yekbûyî tê gotin.

Nîşaneyên derve yên nexweşiyê

Di zewacê de, zarokek bi hêla germê Russell-Silver re gelemperî piçûk e, bi gelemperî ji 2500 g zêdetir nîne, her çiqas ducaniyê bêbawer tête kirin. Dema 45 salî ye. Di temenê de, ev pirsgirêk neyê çareserkirin û mezinbûna mezinbûnê di mezinên mezin de (di jinên mezin de zêdebûna 150-cm), ji bo merivên 150-cm cihekî bêtir). Lê belê, girseyî temamî bi temenî re girêdayî ye, di hin rewşan de jî hêjayî norm.

Pergala jînînorîner jî her weha guhertin , ji bo nimûne, krîptorchidîzmê heye (nexşekek ku di tayînan de li cihên xwe ne.), Hîpospadias (urethra li cîhekî atopîkî vekirî), hîpoplasia ya penis û sîtotomê (pêşveçûn).

Derveyî, senroş Russ Russ-Silver jî tê dîtin. Ew di asymmetry of body de tête diyar kirin. Ew di rûyê, tirû û dirêjahiya ling û dest de bandor dike.

Syndrome Russell-Silver (tedawiya nexweşiyê dikare ji gotara gotar) hîn kirin. Beşê krona ku di nav mizgeft de ye, li gorî parçeya pêşiya pêşveçûnê zêde dibe, û zêdebûna zelal eşkere ye. Rûyê rûyê sêyek wekhev e, ku di pêşiya pêşîn de, û hûrgehên yên jor û devê gelekî kêm têne kêmkirin. Ev pseudohydrocephaly tê gotin. Eyê hûr in, û karkerên piçûk kêm têne kirin (bandora devê "germ"). Avê bilind e, di hinek rewşan de bi pûçek bibin. Gava di pir rewşan de têne belav kirin.

Di nav de nîşanên derveyî derî werin naskirin:

• Tewerkirina damezrandina fatê ya bermîlî;
• Kincê nerm
• Lordosis di herêma lumbar de (tevlihevkirina dora spinal);
• Çermê ya tilikê biçûk.

Nexweşiyên hevgirtî yên organên navxweyî

Ji bilî pirsgirêkên derveyî, pirsgirêkên navxweyî yên laş pir caran tê dîtin. Syndrome Russell-Silver (Lînkên têkildar ên ku bi pêşniyarên zehfî têne nîşanî têne nîşan kirin) bi karanîna kûrên bandor dike ku ji ber sedema çêkirina çewtiyê (hêşikên hûrsê, mezinbûna pelê germî , tubal acidosis) dike.

Ji bo nexweşan bêyî zayendiya wan, zelaliya zelal e. Di 30% dozan di temenê 6 salan de dest pê dike. Ev yekser bi rastiya têkilî ye ku hestiyariya gonadotropîk heye ku overyan (hejmarek hormonên cinsî pir zêde dibe).

Lê hişmendiya temamî tête parastin.

Syndrome: Russell-Silver

Ev nexweşî di destpêka zarokbûnê de tête naskirin. Ev biryara ji aliyê pediatrîkê ve tê çêkirin ku zarokek nexweş dibîne. Lêbelê, herwiha çavdêriya rojane, testên tecrûbeyên ceribandin û testan jî têne kirin:

1. Di asta şekir de di xwînê de binirxînin. Gelek zarokên ku bi binpêkirinên Russell-Silver di bin re xwînê de asta glucose di xwîna wan de kêm kirin.
2. Testê ji bo nermalavên chromosomal. Di piranî de, ev pirsgirêkan têne dîtin.
3. Determkirina ji naveroka mezinbûnê ya hormone. Di vê nexweşiyê de, hebe qezencê heye.
4. Di îmtîhanê de avakirina avêtinê de. Ev hewce ye ku ji bo rewşên din ên bêhtir derkeve, ku di hin hinek rewşan de encamên erênî yên erênî bide şaş kirin.

Taybetmendiyên dermankirinê

Serweriya sereke ya tedawiyê: dema dermankirinê. Heke hûn di wextê de nekin, doktator dikare rê riya derewer bike û hîdrojenphalus bikin, lê ev zarok nexweşî ne.

Di piraniya rewşan de, ev nexweşan li gor planek taybetî, ku ji hêla doktorê beşdarî pêşxistin ve tête hormone mezinbûnê tête danîn.

Ji bilî, rêbazên din gelek caran têne bikaranîn:

• Fîzototherapy, ku armanca çêkirina dewleta musikên çêtirîn;
• Perwerdehiya taybetî

Di pêvajoyê dermankirinê, gelek pisporan bihevrek beşdarî dravan in:

• A genetîkek ku kî dikare dest bi vexwarinê nas bike;
• Dietician yan gastroenterologist, karê bingehîn ya ku xwarinek taybetî ye ku armanc arambûna mezinbûnê ye;
• Endocrinologist ku ji hormone ya pêşveçûnê dike;
• Psîkologist

Dabeşkirina bandorkirina dermankirinê ji hêla rêjeya mezinbûna mezinbûnê pêk tê. Bi planek bi awayek paqijkirî, di sala yekem a dermankirinê de, encamek ji 8 cm.