Syndrome Marfan: Dihêle, Nîşan û rêbazên

sendroma Marfan - nexweşiyeke xeter e, ku bi mutasyon komeke gene taybetî têkildarî. Gel bi vî rengî teşhîs ji, aloziya di struktura tevînekê bikişîne. Ji bo yekemîn car ku ev nexweşî di 1876 by Williams qal kirin, lê tenê di 1896, bi tixtorê zarokan French Marfan xebateke berfereh bêtir ji semptomên û sedemên vê pirsgirêkê û ev dane navê.

sendroma Marfan: Sebeb

Wekî ku berê behsa wan kir, nexweşiyeke irsî ye, ya ku bi têkildar e mutasyon ji genên rêdanê fibrin proteîn. Ev e ev proteîn ji bo struktura normal e ji tevînekê. A mirov bi vî rengî mutasyon bi bi kêmasî ji dayik. Lê belê, nîşanên dibe ku bi awayên cuda dîyar kir. Ji bo nimûne, in, nexweş in, ku ji vê nexweşiyê ku bi tesadufî diyarkirin, ji ber ku tu nîşanên diyar bûn, ne jî hene. Bi gotineke din, kesên ku gelek cefayê bikişîne û ji ber vê nexweşiyê, ji ber ku bi seqetî girseyî û nexweşiyên di pê re hene.

Syndrome Marfan: Nîşaneyên

tevînekê - parçeyekî girîng ê hema hema hemû organên û sîstemên di bedena mirovan e. Ji ber vê yekê, sendroma Marfan dikare xwe bi awayên cuda eşkere - li nexweşî dikare hestî, masulke, sîstema rehikan û dil bandorê:

• Gelek caran, kesê nexweş dikare ji aliyê strûktûra ji bedenê naskirin. Nexweşên bi vê sendroma bi piranî gelek bilind û tenik, bi çeng û aerodînamîka bûyînê. Gelek ji wan ji nexweşiyên wek scoliosis, lingên dûz, aloziya di struktura singê bikişîne.
• kesekî, cudabûna yek an jî du lensên di cih de - sendroma Marfan gelek caran ji aliyê birînên çavê çûn. Bi vî rengî gelê hessas zêdetir glaucoma, cataract û ne hêzêkî rêtînal.
• Wek qaîde, ku nexweşî bi qulekê di tevna û operasyona ji sîstema dil û pê re - bi taybetî, digel herifîna dîwarê aortic, e ku ji bo jiyanê gelek xeter.
• Nexweşên caran xwedî marks stretch, heta piştî dawîya pêvajoya ji mezinbûn û pêşketina. Li gel vê, ew bi ya hernias inguinal û ventral.

sendroma Marfan: teşhîs û dermankirina

To date tune ye, tu taybet li wir rêbaza pişkinînan. Li vir pêwîst nêzîkatiya berfireh. Ji bo dest, bijîşk, bi komkirina dîroka temam tibbî, û paşê diyarkirina testên û xebatên ji sîstemên hilgirtina û gera xwînê, herweha exam eye.

Wekî ku ji bo rêbaza dermankirin, piştre wekî piraniya nexweşiyên genetîk, sendroma Marfina bi kesê her û her bimîne. Lê belê bi alîkariya teknîkên derman modern dikarin span jiyanê zêdetir û misogerkirina handan û rehetiya nexweşan. Yê nexweş divê bi rêk û ji aliyê doktor kontrolkirin. Ji bo nimûne, ji bo pirsgirêkên bi pisporên dîtiniyekê de nikare bê peywirdarkirin wearing qedehên an lensên. Bi alîkariya derman dikarin bên rakirin ti nîşaneyên sîstema gera xwînê, û orthotics di pêşvebirina rêkûpêk ê hestî alîkar.

Îro, li seranserê cîhanê bi awayekî aktîf lêkolîn nav vê nexweşiyê kirin. xebatkarên zanistî hewl dide ku karibin bibînin ka çi diqewime, dema ku mutasyon gene, û yan jî ev mumkun e ku rê li ber pêvajoya an bi awayekî bandorê lê. Li gel vê, dermansazên bi kar li ser hilberînê yên nû, dermanên bi bandor ku dikare nîşanên xwe rehet bike û ji holê ku rîska mirinê.