Syndrome çi ye?

Ew tê zanîn ku bi pêşveçûna genetîk, gelek rêgezên kevnên pergal hatin dîtin. Guhertoyên Chromosom dikare cûreyek ciyawaziyan dibe. Hin ji wan re piştî zewaca zarokê hişyar dibe, yên din di zarokbûnê an adulthood de têne dîtin. Syndrome Cairns-Seyr di nav rîtolojiyên DNA-ê mitochondrial de tête. Ew 3 nîşanên yekbûyî, girêda di navbera dawiya 20-ê de tenê peyda hatibû dîtin. Nexweşên Mitochondrial mezin e ku rêgezên genetîk ên ku di dema pêvajoya intrauterine de têne danîn û bi rêya xistina zikmakî têne veguherandin. Ev cûreyên nerazîbûn ji ber ku pêşveçûna genetîk ve hat dîtin.

Syndrome: şirovekirina Cairns-Seyr

Nexweşên DNA-ê-mitochondrial-ê ji binpêkirina respirasyonê, ku di asta biochemîkî de pêk tê. Wekî encamek, nîşanên van rêwîtiyên cuda cuda bibin. Syndrome Cairns-Seyr di nav komên mitochondrial de ku tête kromozomeyê de pêk tê dide. Ew yekem di sala 1958 de hate diyarkirin. Di wê demê de, zanistên Cairns tenê 9 nimûneyên jibîrkirî ne. Nîşeyên sereke yên vê pîvanolojiya ophthalmoplegia, paşîn û paşnavên retontopathyayî pêşve dibin. Nexweş û keçan di nav nexweşiya wekhev de pêk tê. Lêbelê, tenê jinên ku dikarin wesayîtên krromosomê bibin. Ev pîvanolojiya nerazîbûnek pir kêm e, hema hema 200 kesan di tevahiya cîhan de tomar kirin.

Causes of cairns-seir syndrome

Wek nexweşiyên hemî mitochondrial, ev cînroom ne ku ev demek dirêj nexwendiye. Ji ber vê yekê, sedemên rastîn ji bo pêşveçûna wê nezanin. Ew tê bawerkirin ku anomaly di pêşiya tedawiya ducaniyê de çêbûye, dema ku tehsîl û materyalên genetîkî mîras ji mêrê xwe tête kirin pêk tê. Di dilê xwe de nexweşî ye ku hilweşîna kromozom e, ew e ku winda ji malpera ji çemê DNA re ye. Herweha, hinek nexweşan dîskek dikişînin (duyemîn) ya D-loop. Tenê jinên ku dikarin guhartinên van genetîk be. Ev ji hêla rastiya ku zincên mitochondrial tenê di binhevkirina oocytes de têne diyar kirin. Lêbelê, ew ne gengaz e ku bi rastî bi çi awayî pêvajoya hilweşandina kromozomên têkoşînê dike. Wek hemî rêwîtiyên zîndanê, nexweşî bi rexnegirên hawirdor ên hawirdorê re girêdayî ne. Di van mehan de: di meha pêşîn de ducaniyê, zirîna kîmyewî, cixare, alkolîzmê û narkotaniyê tecrûbeyên berbiçav.

Wêne ya klînîk ya nexweşiyê

Syndrome komeleyên sê klîmîk tête taybetmendî ye. Di nav wan de

1. Ophthalmoplegia Progressive. Ji ber têkçûna hestiyên hin hûrgelan, ji bo tevgera tevgera eyeball û binçavkirî ne. Ji ber heman sedemê, nîşanek din jî heye - pişkek yekgirtî. Gelek caran ew nîşanek yekemîn e ku xwe hest dike. Piştre, masikên li çavên din jî dest pê dikin ku bandor bikin. Bi zûtirîn, ji ber pişk û ophthalmoplegia, zeviya dûrbûna bêtir kêm dibe, û meriv divê serê xwe bigirin û serê xwe bibînin.
2. Pigment retinopathy. Ev semptom bi hêla dakêşeyên li ser retina vekirî ye. Heke hûn li navenda çavê (binê) bi amûra taybet a tedawî, hûn dikarin bibînin ku pîvanê pirfireh bibînin. Bi berevajî ji retinîteyê, navenda rengê zêrîn e pir rengê e. Wekî encamek xemgîniyê, hinek nexweşan xeyek "night blindness" heye û hebûna acûityê kêm kir.
3. Intracardiac blockade. Ev nîşana paşî din ji nû ve pêşve dike. Bi gelemperî, tevgeriya di AV-node de, tevgeriya zehfî ye ku ji hêla bradycardia, bêhêz û lezgîniya lezgîniyê ve ye. Li 3 dersa blok, gengaz û bêhêl dibe dibe .

Pîvana diyalogostîk ji bo şandeya Cairns-Seir

Diagnosteya serdema Cairns-Seyr de li daneyên daneyên klînîk û laboratory-daneyên wergirtî ye. Nexweş di zarokxaneyê an ciwanan de (pêşveçûn 20 salan) û kursiyek pêşveçûna xwe ye. Ji bilî nîşanên klasîk ên din, nîşanên din ên rîtolojî jî têne dîtin. Di nav wan de: cerebellar ataxia, bêhêzî, kêmbûna dilşikên rûyê xwe, zehfî kêm kir. Di îmtîhanê de ji bo vê syndrome pêwîst e: ECG û Echocardiography, ophthalmoscopy. Ji bo ku dermankirina rastîn, hûn hewceyê nêrîna ophthalmologist, kardiologist û genetîkek pêdivî ye.

Tenduristiya Cinîns-Seir Syndrome

Dîroka, pêşveçûna dermankirina etiologî ya vê nexweşiyê. Hinek lêkolînên bandorkirina Dermana Coenzyme Q10, ku asta asta lazîk û pyruvicî normal dike. Hemû nexweşan bi syndrome Cairns-Seir re derman kirin. Baskî ev e ku armanceya astengkirina dilê dil. Bi bradycardia bi navê "Atropine" re binivîse, heger heger kordînatorê konsulê qutiyeke dermanê "Diazepam" ye. Di pirjimar de, nexweş hewceyê pacemaker hewce dike. Çimkî tedawiya ptos, ophthalmoplegia û retinopathyiyê, astengiya ziravî pêwîst e.