Sendroma Pearson: Nîşan û dermankirin

sendroma Pearson da - ev jî nexweşiyeke genetîk pir kêm e ku xwe di zaroktiya dîhar e, û di gelek rewşan de dibe sedema mirinê zû.

History of vedîtina

navê din jî ji bo sendroma li Pearson da - a îrsî ya îrsî bibin sideroblastic bi bînkêşanê bipêşxistina exocrine. N. A. Pirsona - nexweşî ji piştî zanista ku pêşî ew di sala 1979 de şirove navê. The sendroma hatiye dîtin bi riya çavdêriya dirêj ji çar zarok bi nîşanên mîna naskirin: Ew nebese sideroblastic, e ku divêt ji bo dermankirinê standard, ji ber nebûna function bipêşxistina exocrine û pathology ji hucreyên mejî bone ne dît.

Di destpêkê de, bi zarokên danîn teşhîs cuda - sendroma Shvahmana (hypoplasia çîrûskên ji pankreasê de). Lê piştî lêkolîna xwînê û bone mejî bi cudabûn, hatine dîtin ku da boneya ku h'emű sendroma Pearson wekî kategorî ji hev cuda.

Sedemên nexweşî

Lêkolîn li ser sedemên ji nexweşî li ser deh salan kişand. Dixtor geneticists karibin bibînin qusûr bi genetîkî ku diçe perçebûn û duplication ya DNA gurcu bûn.

Tevî ku nexweşiya genetîk e, bi piranî mutasyon xuya nişke ve, û pitikê nexweş yê ji bo dê û bavên bêqisûr tendurîstî ji dayîk. Carna e têkiliya di navbera ji ber nexweşiya çav li dê û pêşketina sendroma Pearson di zaroka xwe li wir.

statuyekê DNA dikarin di mejî de eşkere, atsinotsitah pankreasê de, herweha ji organên ku dibin hedefa sereke ya vê nexweşiyê ne - gurçikan, û masûlkeyên dil, hepatocytes. Li aliyê din, hin nexweşên li ber picture klînîkî û laboratorê de tîpîk û razîbûna xwe qeyd bike, guhertinên di DNA gurcu.

zarokên nexweş diçin, kombûna hesin li kezebê, Parkînson glomerular, sazkirina kîst renal. Di hin rewşan de, ku pêşxistina fibrosis myocardial, ku dibe ji tembeliya dil.

Pankreasê de secretes mîqdara kêm lipase, amylase û bikarbonat li hemû nexweşên bi vê nexweşiyê Pearson. sendroma dixine dîhar testa gland û fibrosis piştre wê.

rêbazên teşhîs

Bi nasîna bawerî dikare tenê genetîkê, bijîşk piştî lêkolîna DNA gurcu. The de roleke girîng lîstiye ji aliyê analîza asayî yên xwîna kevîyan: nasandin macrocytic giran nebese, neutropenia û thrombocytopenia. Kesayetên nebûna bandora e tedawiyê ya îrsî "cyanocobalamin" û amadekariyên hesin.

Ji ber ku di bone qûlik mejî dikarin sedem ku hejmara giştî ya hucreyên bibînin, li ber vacuoles di rûyên erythroblasts û sideroblasts in.

nîşanên nexweşiya

Ji Rojên destpêkê yên jiyana zarokan de guman heye sendroma Pearson da. Nîşanên wê yên pêşîn di nexweşî li zarokên di forma ya îrsî adetî, û şekir girêdayî-însulînê. Dît çerm spîçolkî, drowsiness, letarjî, virikî, vereşîn dubarekirin, zarokê ku diçe weight ne. Xwarinê hema hema xwe de bihelînin ne, bi şikilkî steatorrhea. in nîşanên diyabetê, zêdetir Astên glîkoz xwîn heye, û ev e jî meyla acidosis hene. Dibe ku ji bo pêşxistina hepatîk.Ew, renal û tembeliya dil.

Carna li gel nebese, pancytopenia diqewime (lihevderneketina ne bi tenê dikarî erythrocytes di heman demê de jî leukocytes û platelets), ku dê meyla xwîn û enfeksiyonên para attachment hene.

Tedawî û texmîn

Mixabin, bijîşk hîn jî nizanin çawa bi dest bixe jî sendroma Pearson. Tedawiya non-taybet û ew pêşkêşî tenê results demeke kurt.

Nebese e tesîr li terapiya standard ne, û pêwîstî bi neqla xwînê caran. Ji bo başkirina fonksiyonên bipêşxistina vê nevê enzîma resepsiyonê, û ji bo correction yên derasayî irsî - Înfuzyonê terapiya. Di hin rewşan de bi veguhestina mejî bone.

sendroma Pearson xwediyê a texmîn xizan: zarok pişt li pêşketina fîzîkî lag, herî berî du salan de bimirin. Di hin rewşan de, nexweşên ku bi saya êdî ji bo dermankirina parastina bi bandor, lê paşê li nexweşî jiyana berv taybetmendiya dixine muscle ji sendroma Kearns-Sayre.

Mezinahîya nexweşî muxtacî li ser asta birînên DNA.