Sendroma hawara Cat da - ew çi ye?

cri du chat (an sendroma Lejeune) - nexweşî genetîk e ku pir kêm e û bi vê rastiyê re têkildar ku tu beşek ji chromosome 5. Zarok êş û ji vê nexweşiyê de, gelek caran, feryada û hawara wan wek Feryada a cat. Ji vê hat ku bi navê - sendroma cry li cat da.

Ev sendroma li yek zarok per 50,000 Jidayîkbûn pêk tê. Ev dibe di her koma etnîkî gelek caran bandorê li ser sex jin.

First şirove ev nexweşî geneticist French û dixtorê zarokan Zherom Lezhen e. Ev di sala 1963 de çêbû. Ji ber vê yekê, yê duyem navê yê nexweşiyê.

nîşanên

sendroma hawara Cat ji ber hin pirsgirêkên bi sîstema rehikan û larynx pêk tê. Ji ber van pirsgirêkan tê a baby cry, pir dişibe yek ku cats diweşîne. Nêzîkî yek ji sisyan ji zarok bi vê sendroma winda vê taybetiyê bi taybetmendiya (cry) wek destpêka wek du salan.

Nîşaneyên ku dibe ku nîşan dide ku zarok du chat cri:

- zehmetiyên bi xwarinê, bi taybetî jî fort û gewrî;

- Hinekî weight baby û pêşketina laş hêdî;

- dereng pêşketina fonksiyonên axaftina, hişî û tevgera;

- pirsgirêkên halwestê: êrîşkarîyê, tibabên û tantrums;

- taybetiyên nedîtî facial ku dibe ku li ser dem wenda;

- constipation;

- salivation zêde ye.

Li aliyekî din, nîşanên nexweşîyê de: hypotonia, microcephaly, dereng mezi, bi şiklê li dora ji rûyê, goşeyên drooping yên çavan de, pira xanî di pozê, derbas çavên, guhên ku pir kêm, tiliyên kurt in, û bi vî awayî li ser. Gel bi sendroma Lejeune caran tu pirsgirêkên wan bi sîstema hevjiyanê de tune ne.

teşhîsa nexweşiyê

teşhîs bi giştî li ser bingeha ji nîşaneyê taybetmendiya digirîn û nîşanên din li jorê hatine çêkirin. Li gel vê, malbatên, ku ji niha ve kesên ku ji vê nexweşiyê cefayê li wir, dikarin genetîkî û şêwrê li ser vê mijarê ji çi ew be, sendroma ya ducaniyê bikin.

a sendroma çi ye?

Mixabin, texmîn bo kesekî tehl ji cri du chat, bêtir daxê. Piştî ku hemû, temenê xwe bi awayekî kêmtir li gelê saxlem. Ji bilî vê, nexweş ne bi tenê dikarî ji sendroma, di heman demê de jî ji komplîkasyonên ku ew hevrêyekî (renal û tembeliya dil, nexweşiyên têger) bimirin.

The klînîkî picture of the nexweş jiyanê û dema may be pir cudane. hemû Ev çawa bi giranî organên navxweyî ye, bi taybetî jî di dilê bandor girêdayî ye.

A roleke girîng in ku zêdebûna di bendewariya jiyanê kalîteya jiyana rojane û nexweşan e. Lê belê ev Hêjayî gotinê ye ku piraniya nexweşên di nava çend salên pêşîn ên jiyana xwe de bimirin e. Bi tenê 10% ji zarokên berî 10 salan de bimirin. Lê ne li wir, lê belê, danasînên şexsî yên nexweşên ku ji bo 50 salan an zêdetir sax filitî. Ji ber vê yekê pir girîng e ji bo winda hêvî ne.

Parastin û dermankirinê

Gelek caran, kêmasî dilê hewce correction cerrahî, da ku zarok nexweş divê bi şêwirmendiyê di gel dil zarokan û Sedema bi taybetî, ku bi navê EKG echo be. Ji ber vê, e no dermankirina, bi tenê, nîşana wê derê, ji ber ku pirsgirêk bi kromozomên dikare bi tu rêyên ne sax, ev genetîk.

Nexweşên misdanê, temrîn, tiryak nevê ku teşwîqkirina pêşketina rûhî.

Heke tu dixwazî nekevin rewşa ji dayîkbûnê ya zarok, êş û ji nexweşiyên wek cri du chat, te couple divê pêdivê genetîk û şîret pisporê. Ku riya bi tenê tu xwe ji bûyîna zarokekî terminally nexweş biparêze. Û ev xewn û xeyala her couple we ye, ma ne?