Nexweşî Crystal: sedemên, photo, bendewariya jiyanê

nexweşî Crystal a pathologies genetîk kêm li ku ne, aloziya di avaniya û pêşxistina sîstema hilgirtina, ku dibe ji bo rewşa hessas bilind ji hestiyên li wir e. Di derman, ev nexweşî bi navê Wîkîferheng osteogenesis. ev nexweşî çi ye? û li nîşan û nîşaneyên nexweşiya, çi dermanê de berdest in çi ne? Werin, em hewl didin ku bersiva van hemû pirsan.

Wîkîferheng osteogenesis çi ye?

nexweşiyeke hestiyan Crystal - nexweşiyeke irsî. Di vê nexweşiyê de, ku destmal bone bibe pir nazik, ji ber ku parçe nexweş mirovan derdikevin holê, ku herî biçûk bandora rabe, heta ku di nebûna travmaya. Nexweşên bi vê teşhîs caran Girîng din yźn Êrişkirin di form of:

• dixine muscle;
• derasayî diranan;
• karawanan ji movik;
• di forma windakirina rûniştina pêşverû;
• Ogut bone.

nexweşî çavkaniyên cuda osteogenesis Wîkîferheng xwedî gelek navan:

• nexwaşîya zedeyî;
• şeref û osteomalacia;
• nexweşî Lobstein da;
• dystrophy periosteal;
• hestiyên degera, an nexweşî cama.

Sedemên vê nexweşiyê bi li guhertinên genetîk a ku rê li ber xeternak e ji damezrandina bone bicîbûyî de. Li mirovan, gelemperî osteoporosis li wir, û hestiyên degera bibe.

Ev nexweşî adil kêm e. Li gor îstatîstîkên, ku di 1 zarok ji 10-20 hezar zarok ji dayîk dîtin. Ev nexweşî tê hesibandin bêçare, tevî ku li derman modern, ne bi gelek awayan ji bo baştirkirina rewşa nexweş û jiyanê rehettir ji bo zarokên bi nexweşiya genetîk hene.

Çima e nexweşî hene

Doktor dibêjin, du sedemên sereke ya nexweşiya:

1. Hestiyên yên mutasyon gene biqewime, ew e ku çima e ji ber ku collagen protein, ku tevînekê hene. Di 5% ji rewşan de type of mîras ji nexweşî autosomal serdest û autosomal recessive e.
2. sedema nexweşiyan mutasyon spontan in. Pirbûna collagen di vê rewşê de rast e, lê belê proteîna pirtle e guhertina li avahiya xwe li wir. Hestiyên normal dikare mezin bibe, lê ne, aloziya ji hunandina ossification, milkên mekanîk, kêm li wir e, hessas xwe li wir.

Nexweşîya "hestiyên Crystal" patolojîk genetîkî ye, wusa jî di piranîya bûyeran de ew li zarokên, ku mirovên xwedî nexweşiya heman pêk tê. Lê belê ne kêm caran li wir dema pêşengeheke zarok Wîkîferheng osteogenesis, dema ku dê û bav bi temamî saxlem in. Peydabûna vê pathology bi qewimîna mutasyon spontan têkildarkirin.

in, cureyên gelek nexweşiyên ku bi destê nîşaneyên û pêşketina hestiyan cuda bilêv hene. A awireke berfireh ya her merhalê li nexweşiyê.

formê qels

Nêzîkî 50% ji nexweşên bi Wîkîferheng osteogenesis xwedî type yekem ji vê nexweşiyê. nexweşî Crystal di zarok (photo di gotara) bi Nig û gelek caran pê re, di heman demê de li ser berfireh yên di temenê xwe yê 10 rîska birîndar ji bo testa bone kêmtir dike. Gel li ser 40 salî, divê baldar be, wekî gefa ji hessas bone dîsa jî zêde dike.

Bi forma yên qels nexweşî gelek caran xwîn ji valahîya pozê dît, ev e ji ber ku hin guhertin di aorta.

forma Perinatalzentrum-kujer

Di piranîya rewşan de, cureyê duyem ya Wîkîferheng osteogenesis dibe sedema mirina zarokê di zikê wî. Nexweşî dikare zarokanîn li qonaxên destpêkê yên gestation çewtiyan.

Ev form of the nexweşî di nav sê koman, her yek ji wan ji aliyê taybetiyên hin bilêv dabeş:

• Koma destpêkê (A). Hestiyên skull bi hê di zikê wî, ku dikare ji aliyê derbas jina ducan temamtir biryar hatiye derbekirin. The zarok dê bi vê pathology ji dayik mezinbûna ne zêdetir ji 20-30 cm The çalakiya mêjî ye. Û sîstema nefes şikestî ye. Bi vê tespîtkirina zarokên bi t'i an bi tenê çend rojan de dijiya. rewşan de hatine nivîsîn, dema ku "cama" zarok mehekê piştî zayînê mir. Sedema mirina Nig in.
• Koma duyem de (B). Nîşaneyên nexweşiya similar to yźn ji çîna (A) de ne, di heman demê de sîstema respiratory kar dike baş an heye şikbarîya biçûk. Nexweşên hemû hestiyên tubular kurt in, wusa xuya dike ku nexweşî cama. bendewariya jiyanê - çend salan piştî zayînê.
• Di koma sêyem de (B) - di hin rewşan de jî pêk tê. Cenîn di zikê bimirin an jî wek ku dûre jî di nava çend rojan de piştî zayînê de bimirin. The skull pêşde neyê û has no ossification, tubular Barbed bone.

(Tillväxtverket) ji hestiyên şikestî

Şiddeta sêyem a feature taybetmendiya - mezinbûna hestiyên şikestî. Ev cûre nexweşî pir kêm e. Bi tevî, ku zarokên nûbûyî, bejna, giraniya xwe ji bo norman qebûl. Li nexweşan bi Wîkîferheng osteogenesis ev type bi piranî pirsgirêkên bi sîstema gera xwînê teşhîskirin. Ev pirsgirêk dibe sedema mirinê dibe. Di pitikan bi mezinbûna anormal yên parçe bone gelek caran di dema zayînê re pêk bê.

mezinbûna hestî şikestî ye

Dema ku type çaremîn a nexwaşîyê, aloziya cidî di mezinbûna û struktura hestî hene. Ji bo çend salan, nexweş li ser hestiyên bi callus avakirin, û metirsiya ji girênede û kêm e. By 30 salî ya nexweş dikarin bihîstinê ji tecrûbeya.

Ji bo tespîtkirina type of nexweşî û komê de divê bi riya range hemû tedbîrên pişkinînan here. Derbas hemû prosedurên ku dema ku zarok ji dayik bû.

rêbazên teşhîs

nexweşî Crystal (photos bi di gotara pêşkêşkirin) dikare li fetus di zikê teşxîskirin. Hîn li ser pathology heyî dikare bibe cihê ku ji temamtir bibe. Ger gumana xwedêgiravî di senteza collagen heye, pêwîstî bi lêkolîneke din. Ji bo vê jî, jinên ducanî, ku meriv li ser analysis of ava dêmalik û testa bijîn.

Dema ku zarok ji dayik bû, pêwist e bo çavderîyê muayene berfireh, ku:

• biyopsiya bone;
• an X-ray bo tesbîtkirina parçe;
• densitometry (lêkolînê yên pêkhatina mineral ji valahîya bone);
• fehsa xwînê de bo tesbîtkirina guherînên di DNA;
• teşhîs collagen;
• di biyopsiya ji epidermis.

The encam bi dest destûrê bijişkan hilbijêre an rejîmeka dermane bi bandor.

"Hestiyên Crystal" ku nexweşî çawa ye?

Wîkîferheng Osteogenesis tê hesibandin ku bibe nexweşiyeke bêçare, di heman demê de bi alîkariya dermankirina bi bandor dikarin rewşa nexweş dunyê û bihêzkirina sîstema hestî wê.

Di rêya tedawiyê divê werin pêşxistin:

• magnesium û potassium xwê;
• calcium;
• vîtamîn D û berhemên din.

Pêşniyara me ew e ku bikaranîna exercise terapiya û dirun.

Dê û bavên zarokên bi vî rengî derasayî divê psychotherapy êşan, ku ew rave çawa bi rêkûpêk zarok perwerde û guncîna wê bo civaka civakî. Ev rê dê zaroka xwe ji bo hînbûna di pêşerojê de, ji bo rewşên xeter ku rîska bilind yên şikestî ye.

Pêşketina wisa nexweşî nikare bê asteng kirin. Lê îro ne bi rêbazên pêşketî yên tedawiyê, piştî ku tu tendurîstîya pitikê xwe baştir heye. Zarokên ku cama nexweşiyê tesbîtkirin û bi, ma derasayî di pêşketina rûhî û psîkolojîk hene ne, da ku ew dikare bibe di jiyana fêm kir, ku hêja ye ku ev ji bo ku alîkarîya e.