Sendroma Holt Meyer. Syndrome of "Destê-ji-dil"

sendroma Holt - Meyer - nexweşiyeke cidî bi type war autosomal, ku ji aliyê birînên ji genên multiple bilêv bikin. Ew ji bo struktura, memik, ji dil û hestî in. Ev nexweşî a sendroma ya bi navê "hand-ji-dil."

Çi ye?

Ev nexweşî ji mîrasa tê veguhestin, ew combines tênê ya extremities jorîn û nexweşî û îrsî dilê dîtîn. Ev girîng e, ji bo naskirina nexweşî di pêşketina xwe zû. Ji bo vê jî, pêk lêkolînên genetîk. Ew ne bi tenê piştrast ku teşhîs, di heman demê de jî ji bo xêzkirina tepsandin ji nexweşî di nifşên paşerojê.

miayene temamtir li ducaniyê de destûrê detection zû ji, aloziya di pêşketina hestî. Dema ku nîşanên diyar yên nexweşî pêk vnutriplodnoe bigerim dilê baby di zikê. Bi piranî ji sendroma ji Holt - Meyer piştî zayînê zarok destnîşankirin. statuyekê bi guman in ji tevna hestî bi baldarî ji aliyê cardiologist lêkolîn wek mezinahîya nexweşî girêdayî li ser aliyên dil ji sendroma.

nexweşiyên guh ji vê nexweşiyê

di avahiya Oguzhan û dest, ku li aliyekî an li ser her du jî di cih de xuya bi şikilkî derasayî. Asta laþê wî û paşdemayîna Ogut cuda ye: ew li ber sê phalanges li ser yek tiliya an bi temamî dûr, tiliyên dema ku mezin e. Pirî caran, ev çêdibe bi tiliyên xwe yên li ser destê wî yê çepê. in rewşên giran de hene, dema ku e hypoplasia yên dorûbera, yan jî kêmbûna bi temamî bajêr de heye. Pir kêmtir dibe ku dibêjin: debestirén bi hev re tiliyên din, Ogut sternum, hypoplasia ji clavicles û blades mil, curvature vezelîne. Guherandinên hestî dikarim gefa ji bo jiyana mirovan çênake. Lê binpêkirina şiyana fonksîyonel yên nexweşî organ bandor li jiyana zehmet jî.

Der barê% 85 ji nexweşên ji nexweşî û îrsî dilê cefayê: tengbûna ji duct û an stenosis aortic vekirî ji artery pulmonary, binpêkirina avahiya valve de. Gelek caran çîrûskên acizîya septal fibrillation dîtin. Ew di hişk e ji bi zorê haytê bi qusûr bi din navîn berfireh, ku encama têkçûna dilê cuda ye.

mîras serdest Autosomal

Ev nexweşî bi şikilkî:

• transmission asayî yên nexweşî ji nifşek a din.
• Eger gene pir proyavlyaemostyu e, ji vê nexweşiyê nayê nifşekî derbasbe ne, û endamên malbatê di her malbatê de bibînin.
• The gene ji dê û bav ji zarokan re derbas bûn. Ji bilî ku cara ewil li wir hatine rewşan de ji vê nexweşiyê di malbatê de, ji ber mutasyon spontan, ku paşê jî ji dê û bav nexweş nifþa saxlem hatine veguhastin e.
• Di piranîya rewşan de ji vê nexweşiyê bi yek line dê û bavan veguhestin.
• Ne ku her di malbatê de, wê gene nexweşî li mîras: li endamên malbatê bi tendurist bi dûndana bê nîşanên vê nexweşiyê dinê.

• Eger dê û bavê zarokê cuda, yan jî tersê in, yek ji dê û bavê cuda ne, dê û bav hevbeş ya zarokan dikarin ji vê nexweşiyê bistînin.
• An mode autosomal serdest yên mîras nayê li ser kesê ku mensûbê zayendî taybetî ve girêdayî ne. Jin û mêr wekhev tên nexweşî bandor.

septal fibrillation

Eger qusûr bi din di wê de, pêşxistina nexweşî û îrsî dil, ku dikare bê îzole an bi hev re bi şert û mercên din jî di nava dilê hene. acizîya septal fibrillation pêş dema ragihandinê vekirî ye ku di navbera du atria avakirin: siyaseta çepê û rastê. Eger nexweşek a sendroma nexweşî Holt heye - Meyer, ew a bêhnçikîn, kirin pitepit, dil, zêde westabûn û gemirî pêşketina fîzîkî ye, lê qelibîn, ji çerm û enfeksiyonan caran respiratory. nexweşiya dil Congenital ji ber vê pathology li ser 5-15% ji nexweşan re jî pêk tê, û li jin ji mêran pêk tê du car caran.

Ev rastiyeke ku, fetus gava ku di zikê, e li septum fibrillation oval hole vekirî. Ev gera xwînê normal pêşkêş dike. Piştî ku zarok ji dayik dibe, ji hole di piraniya bûyî pakij bike. Tevî ku ne hene ku ewa ne. Lê bidawîbûna ji xwînê bi rêya vekirina qas biçûk e ku kesekî ku bi ya anomalî hîs nekir û heta bi guman heye, ku ev yek. Ew bi bêdengî dimîne, heta ku temenê bilind. Wisa derasayî irsiyetê wek acizîya septal fibrillation, dikarin ji wan cuda nin, bi şêweyên be û bi de li herêmên cuda yên ku ew dîtin.

statuyekê fibrillation. cureyên

• The anomalî ji beşa bingehîn a kind of cushions anormal pêşketina û deverî li aliyê jêrîn ê sêyem valves trikulyarnymi nêzîkî wê ye. Ew, li dorê, dikare bibe di temeke û nikarin ji bo pêkanîna wezîfeya ye, lewma wê. in rewşan de dema bikaranîna wan bi valve septum atrioventricular hevpar avakirin heye.
• Di acizîya septal fibrillation aliyê navîn xwe, ya ku li jor an de li herêma di fossa oval dît e. Di vê rewşê de, xwîna dikeve îzahê rastê ji yê çepê. Gelek caran ev kêmasî bi navîn tê gotin û ew ji ji ber nebûna hebûna partîsiyonan testa rabe. Lê belê ev ji patency fonksîyonel û memik, ji acizîya de hiltîne.

Nîşanên wê yên kêmasî fibrillation

• sendroma Holt - Meyer rasterast ji bo di temenê xwe yê nexweş, bi mezinbûna acizîya septal, mezinbûnê yên berxwedanê vascular pulmonary related. Gelek nexweşên bi vê qusûr bi din bi temamî saxlem binêrin û Pitepit nekin. Ev rastiyeke ku, di nav xwînê de dibe ku ji çepê ber bi rastê ber bi zorê ji hedê fîzîkî an westandin, bi qusûr bi din ber bi îrada. Di piranîya rewşan de, a pirraniya dil tê bihîstin ne. Ev carna bi girîng acizîya septal fibrillation diqewime.

• Ev anomalî ye gelek caran dibe sedema ji prolapse ji valve mitral. Nexweşên bi vê nexweşiyê ne bi deng baş e an tûşan.
• Eger size acizîya pir mezin e, ku kesek xwedî a tachycardia, bêhnçikîn, hump dil, dema ku cesedê sînor dirêj bi aliyê rastê. Ev bi hêsanî, bi tiliyên xwe, wê biryarê li pulsation ji artery pulmonary.
• acizîya septal navîn di hin rewşan de jî, ew dikare bibe sedema rawestana dilê. Ev di 3-5% ji nexweşan re jî pêk tê, bi piranî li zarokên di bin yek salî. Eger tu muayenexaneyê tune ye, ku rîska mirinê ya mezin e.

statuyekê fibrillation. ber sedemên

Sadîstî biqewime dema ku partîsiyonên serekî an navîn, şensê zndokardialnye Rollers di dema embrîyonîk pêşketina.

• The xuyanîbûna qusûr e ji ber ku bandorên genetîk, fîzîkî, jîngehê û enfeksiyonê.
• pêşketina nenormal yên parçekirina zarok di zikê wê radeyeke mezintir ji rîska di malbatên ku xizmên in nexweşî nexweş dilê çîrûskên.
• virus nexweşî, bi şikilkî jineke ducanî dikarin acizîya septal fibrillation çewtiyan. Ev kelmêşa, herpes, xurîya avê, syfilis.
• Narkotîkan û alkolê di dema ducaniyê de.
• maddeyên bi zirar li hilberînê, Tîrêjkirin.
• Komplîkasyon ji ber toxicity, ku di encamê de gestation zarok bidomîne.

statuyekê septal fibrillation. bisinifkirinî

Di vê pêvajoyê de ji sisiyan ji bo hefteya heştê ya ducaniyê de di zikê xwe didanin dilê zedeyî. Heke ku partition ne temam di navbera çîniyên rastê û çepê ji dil, ev dibe sedema wê yekê dikîn ku kêmasî di septum fibrillation, ku li size, hejmara û helwesta kunên guhertin hene. Dabeşandina ji nexweşî û îrsî dilê wiha ye:

• statuyekê Primary bi destê aliyên girîng bilêv: sê heta pênc û nîvek. Cihê yên localization xwe li aliyê jêrîn ê septum, ya ku li ser valves atrioventricular, located tenê li ser wan e. Ew ji devê bottom tune ne.
• statuyekê Secondary bi ji ber hejariyê ji partîsiyonên navîn avakirin. Ew li size û di beşa wê ya navendî, an jî di devê heznekir di çalekê de ji herêma biçûk in. Ev dibe ku kêmasî septum û anormal û diketin nav îzahê mafê heznekir Pulmonary tên berhevkirin. Di vê rewşê de, di septum interatrial ye ku li jêrî derkefit.
• in rewşan de dema ku kêmasî seretayî û navîn bi hev re amade hene.
• septum Interatrial Dibe ku dûr. Ev encamên di hevpar, îzahê sole, ya ku jê re dil sê-odeya.

nexweşiya dil Congenital. Sedema

Eger nûbûyî ji nexweşîya guman pêdivî bi cardiologist banga lezgîn. Pispora mirov li ser nîşaneyên, dinirxî ne di xwezayê û zexta nebza, dewlet, hemû organên û sîstemên. Piştî ku kevnî ku pitik قلب, ultrasound, phonocardiogram de girtî tê, x-ray ji dil. Di bûyerê de ji forma giran yên nexweşan nexweşî ji tênê îrsî ya bi lêkolîneke din temam - catheterization dil gava nav operasiyonekê de valahîya xwe danin.

Pirrî caran, dê û bavê baby, hêrs ku nojdar û ji ber vê nexweşiya xeternak re eşkere ne, dema ku, dê li seranserê ducaniyê de li wî hat pîrozkirin. Sedema nexweşî û îrsî dilê dikare bibe:

• asta pîşeyî tibbî.
• nexweşiyên Congenital her tim ne nehatin teşhîskirin di wextê de ji ber ku taybetî ji avaniya ji dil û xwîna damarên fetus.
• Nêrina alavên tibî.

Sedemên nexweşiyên guh dil

nexweşiyên dil Congenital li zarokên biçûk ji ber kêmasî, memik, ji dil û valves wê û damarên xwînê, ku dikare di malzarokê de pêk tên. Di destpêkê de, ew dikarin bên xuya nabe, û serê mirov tevlîhev dike ji bo ku zarok di cih de piştî zayînê. nexweşiya dil - ya herî jidayikbûnê li bûyî, û account ji bo bi qasî 30% e. Ew sedem ji bo mirinê ne. Sebeb yên acizîya septal fibrillation:

• di dema ducaniyê de, nexweşiyên bi zûyî wek kelmêşa, sorik, û yên din hatin veguhestin.
• Di mûtasyona genetîk a ku ji ber bikaranîna zimanê zikmakî pêşerojê yên narkotîk, alkol, nîkotîn.
• derasayî cuda yên komên chromosome ji dê û bavan.
• Tehlûkeya ionising tîrêjên.
• Kêmahî ji hêmanên şopên û vîtamînan de di parêza ji jineke ducanî.
• Bandora dermanan li ser fetus.

Nîşaneyên nexweşiya çîrûskên dil

zarokên bi tevlihevî cuda ne. Ew jî di çerm de, bi lêvên in, bi guhên xwedî color Style an şîn. Carna jî, berevajîya vê, çerm baby bi spîçolkî û lingên sar in. Ev bûyî acizîya spî tên binavkirin. in rewşan de heye dema ku guhdariya pisporê bi zelalî dibihîze jî xirênîyek dil.

Gelek caran nexweşî organ û îrsî û teqereq di cih de piştî ku pitik ji dayik. Bo 10 salan, zarok wê binêrin bi temamî saxlem. Lê belê paşê nexweşî dest pê bikin û eşkere di form of şîn di rûyê an blanching ji çerm. daku lape bibe li ser pêşveçûna laşî, li wê derê kurt yên bi nefes, wê bibe.