Mutasyon Gene bi bi guhertina di hejmara û struktura kromozomên têkildarî

Li benda bûyîna zarokekî - baştirîn dem ji bo dê û bavan, di heman demê de jî ya herî xirab. Gelek dilgiran ku pitik dikare were bi seqetîyên, fizîkî yan jî derûnî seqetiyên ji dayik in.

Science nayê rawestin ne hê jî, pêkan e ku venêrî li ser baby kêm li ducaniyê de ji bo hebûna derasayî di pêşvebirina. Hema hema hemû ji wan îmtîhanan dikarin eger hemû ok bi zarok re nîşan bide.

Çima ew e ku dê û bav heman dikare ji dayik zarok bi tevahî cûda - zarokeke bi tendurîstî û zarokekî bi seqetî? Ev gen define. Di dema zayînê de baby immature an zarok bi seqetîyeke fîzîkî tesîrê li mutasyon gene têkildar bi guhertinên li avahiya DNA. Em der barê ku dê biaxivin. Bihêlin, em bibînin çawa ev diqewime, hin mutasyon gene in, û sebebên wan.

a mutasyon çi ye?

Mutation - guhertina di hucreyên fîzyolojîk û bîyolojîk li avahiya DNA. Sedema ku dikarin bibin û stembar (di dema ducaniyê de dikare bi wêneyên X-ray, ji bo birîndar û parçe bibin ne), tîrêjên ultraviyole (pozan dirêj rojê di dema ducaniyê de, an jî di odeyê de bi qendîlên ultraviyole di nav de). Jî, van mutasyon dikare li ser re derbas bûn û maye, ji bav û kalên me. Hemû ji wan bi nav cureyên de dabeş dibe.

mutasyon Gene bi guherandinên di avahiya chromosome an de hejmara

mutasyon Chromosomal - a guncandina li ku û strûktûra hejmara kromozomên guhertin. herêmên Chromosomal bikeve an du qat, ketin herêma nonhomologous, berê xwe ji norm ji bo sed û heştê derece be.

Sedemên wisa mutasyon - binpêkirina bin krossengovere.

mutasyon Gene bi bi guhertina li avahiya chromosome an jî mêjera wan ve hatin têkildarkirin, ne ku sedema nexweşiyên giran û nexweşiyên di baby. Van nexweşiyên bêçare ne.

Cureyên mutasyon chromosome

Tenê du cure yên mutasyon mezin chromosomal cuda: hejmarî û dezgehî. Aneuploidy - hejmara cureyên kromozomên e, ku, dema ku mutasyon gene bi bi guhertina di hejmara kromozomên têkildarkirin. Ev derketina holê ya bêtir û bêtir ji ya dawîyê de, windakirina yek ji wan e.

mutasyon Gene têkildar bi guherandinên di avahiya di doza ku break chromosome, û di pey re yek bigrê, şikandina veavakirina normal.

Cureyên chromosome hejmarî

By hejmara mutasyon Wergerê lê chromosome aneuploidy, cure ango. Hizrên xwe ya sereke, bibînin ku cudahiya.

• trisomy

Trisomy - derketina li karyotype of e an chromosome extra. Diyardeya herî - derketina holê ya chromosome bîst-yekem e. Ev doza ji sendroma Down dibe, an jî, wek ku ew jî dibêjin ku nexweşî - trisomy ji chromosome bîst-yekem.

Syndrome Patau bi sêzdehê û hîjdehê li chromosome teşhîsa Seûdiyê sendroma Edwards. Ev hemû trisomy autosomal ye. Other trisomies in vebin, ne, ew di zikê bimirin, û ji dema ku kurtaj spontan ji dest da. Wan kesên ku xwedî kromozomên din sex (X, Y), - domdar. Eşkerebûna klînîkî de ji yên weha re mutasyon pir kêm e.

mutasyon Gene têkildar bi guherandinên di hejmar ji ber sedemên taybet pêk tê. Trisomy netêketinê gelek biqewime dema ku veqetîna ji kromozomên homologous li anaphase (meiosis 1). Di encama vê veqetîna e ku her du kromozomên tenê di payizê de yek ji du hucreyên keça, û ya duyem jî vala ye.

bi asayî kêmtir dibe, ew non-disjunction ji kromozomên. Ev bûyera ji binpêkirina Ferqa di navbera chromatids pelên bi navê. Ev li meiosis 2. pêk tê Ev doz e ku du kromozomên identical li yek gamete bi hêminî, sedema ku pistî trisomic. Nondisjunction li qonaxên destpêkê ya pêvajoya egg Teala, li ku fertilized kirin pêk tê. Bi vî awayî, a hucreyên mutant clone ku bikaribin beşek mezin an jî biçûk yên di tevna cover. Carna ew bixwe klînîk dîhar dibe.

Gelek ji wan ên chromosome bîst-yekem e, bi temenê xwe yê jina ducan re têkildar, di heman demê de bi vê faktora heta îro ti delîl tune zelal heye. Sedemên ji bo chromosome dűrxistina ne, ne naskirî ne.

• monosomy

Monosomy nebûna tu ji autosomes kir. Heger weha bû, paşê di piranîya bûyeran de ne mumkin e ku fêkî, zutiranîna zarokan jî li qonaxên destpêkê pêk tê. Îstîsna - monosomy ji ber ku chromosome bîst-yekem. Sedem ew e, ku monosomy dikare bibe non-disjunction ji kromozomên, û bêparkirina ji kromozomên di dema anaphase rê xwe li ber qefesê de heye.

By monosomy kromozomên sex results li tevayê li ku karyotype XO. Eşkerebûna klînîk ya karyotype - sendroma Turner. Heştê ji sedî ji rewşan de ji a monosomy sed xuya chromosome X de ye ji ber ku binpêkirina daddy meiosis baby. Ev e ji ber ku nondisjunction X û kromozomên Y. Bi piranî, ji berê karyotype XO ya ku di zikê kuştin.

47 XXY, XXX 47, 47 xyy: Li gorî trisomy kromozomên sex ji nav sê cureyên de dabeş dibe. sendroma Klinefelter ya Trisomy 47 XXY e. Bi vî rengî derfeta karyotype ji bo ku zarokek pêncî-pêncî de dabeş dibe. Sedema vê sendroma dikare bibe nondisjunction ji chromosome X, an X û Y spermatogenesis nondisjunction. The karyotypes duyem û sêyem bi tenê dikare di yek ji bi hezaran jinên ducanî biqewime, ew di praktîkê de di piranîya bûyeran de pêk ne, pispor, pir bi qeza dîtin.

• polyploidy

Ev mutasyon gene têkildar bi guhertina di set haploid ji kromozomên. Ev kits dikare qat û hîşt. Triploids yên herî teşhîsa bi tenê dema ku bû kurtaj spontan hene. gelek rewşan de heye hatine cihê ku diya navborî ji bo ku bi vî rengî çêbibe, di heman demê de hemû ew berî ku ew bigihên temenê û meha mir. Mekanîzmayên ji mutasyon gene Di doza triplodii bibe û belav bûne bi temamî ya nondisjunction ji komên chromosome yan jî hucreyên germ jin yan jî mêr. Jî, mekanîzma dikare fertilizationê de du qat ji hêkê re xizmetê bike. Di vê rewşê de, e qirêjbûn û ji hevalok de heye. Ev ronesansekê ducaniyê de diranê kir. Bi gelemperî, van guhertinan de rê li ber pêşketina nexweşiyên derûnî û fîzyolojîk, kurtaj pitik.

Kîjan mutasyon gene bi bi guhertina li avahiya chromosome têkildarî

Guhertinên tevnî encama chromosomal break (şikestî) chromosome in. Di encama van kromozomên girêdayî bi, şikandina xuyabûna xwe yên berê. Van guherandinan dikare bibe mijara û hevseng. Balanced tune zêdeyiyê an kêmbûna yên maddî, lê bi banî ne. Ew dikarin bi tenê di wan bûyeran de ku li ser-numreya hilweşîna chromosome a gene e ku li ruyê girîng bû biqewime. Di set hevseng ji bo gametes xuya bêhevseng. Di encama vê yekê de fertilizationê gamete dikarin xuya tevayê bi set chromosome bêhevseng çewtiyan. Bi vê set fetus radike hejmarek ji tênê pathologies giran xuya.

Cureyên guherandinan tevnî

mutasyon Gene di asta rewşenbîriyê gamete biqewime. Ji bo pêşî li vê pêvajoyê de ne dikarin, ne jî bi rastî ne dikarin bizanin ku wisa mutasyon pêk bên. guherandinan binesazî cureyên çend.

• ji jêbirinên

Ev guhertin ji ber ku yên ku wenda beşek ji chromosome. Carekê vê valatiyê chromosome kurttir dibe, û beşek veqetiyan û xwe li ser parvekirina bêtir ji dest da. ji jêbirinên Interstitial - di vê rewşê de ye, gava yek chromosome ku di gellek şûnan de şkestiye. Ev kromozomên in, civak berhemên fetus nonviable. Lê li wê derê yî bûyeran de ku kids filitîne, lê ew ji ber vê set of kromozomên sendroma Wolf-Hirschhorn, bû "cry cat ye."

• zêdejimarkirin

Ev mutasyon gene di asta rêxistinê yên du qat DNA'yê pêk bê. Bi piranî duplication nikare bibe sedem ji yên weha re derasayî ku sedema birin.

• translocation

Translocation ji ber veguhestina materyalên genetîkî ji yek chromosome ji yekî din re pêk tê. Eger civakbûnê, li çend kromozomên li wir û ew danustandina beşên, ev doza translocation retsiproktnoy dibe. The karyotype vê translocation tenê çil û şeş kromozomên. The pir heman translocation tenê bi analîzên berfireh û vê lêkolînê ji kromozomên holê.

Changes li cihekê VY de

mutasyon Gene bi bi guhertina li cihekê VY de, dema ku di lem ji avaniya ji hin beşên DNA ziman re têkildar. By wiha bandorên mutasyon bi nav du cureyên dabeş - bêyî guherîna frame û guherîna. To nizanin bê ka sedem ku guhertin ji DNA, ji bo ku li her type cuda ev yek pêwîst e.

Frame mutasyon shift, bê

Ev mutasyon gene bi bi guhertina û li şûna yên cotên binhegîn li avahiya DNA ve girêdayî ye. Heke wisa Substitutions do length DNA'yê winda ne, di heman demê de dikarin bên ji dest dan û li şûna yên asîdên amînoyî. e, dibe ku, tê de avahiya protein û înkarê heye, ew dê wek degeneracy yên koda genetîk a xizmetê. ku detayên hem options binêrin: lêkguhartina û bê Substitutions amino acid.

Mutation li şûna asîdên amînoyî

Li şûna ku mayî bi amino acid li polypeptide navê mutasyon missense. Di molekulek hemoglobin in çar zincîrên mirovan heye - du "û" (ku di chromosome şazdehan de ye), û du "b" (bi kar binî di chromosome yanzdehan). Heke "b" - cûrbecûr normal, e û a sed û çil û şeşan de bermayiyên amino acid li avahiya xwe ya li wir, û şeşê a glutamic e, li hemoglobin normal e. Di vê rewşê de, di acid glutamic ji bo herem bê Gaa triplet. Eger ji ber mutasyon Gaa GTA şûna, li şûna acid glutamic di molekulek hemoglobin väline avakirin. Bi vî awayî, li şûna li ser hemoglobin normal HBA xuya Hbs hemoglobin din. nebese hucreya dasê - Bi vî awayî, têxî ji yek amino acid, û VY yek wê nexweşiya giran giran çewtiyan.

Ev nexweşî ji ber rastiya ku şaneyên sor ên xwînê bi mîna daseke teşe da. Ji ber vê jî, ew bikaribin bi awayekî azad oksîjenê ne. Heke di asta cellular in homozygous formula Hbs / Hbs, ew ji bo ku mirina zarokekî ku di destpêka salên zaroktiya meşîn. Eger formula HBA / Hbs, di şaneyên sor ên xwînê xwedî forma yên qels guhertin. berxwedana bi lerzeta - Ev guherîna sivik quality kêrhatî ye. Li wan welatan ku li wir e ku rîska lerzeta belênderan û li wir di eynî weke ku di sar ya Sîbîryayê ye, vê guhertinê a quality kêrhatî.

Wêne asîdên amînoyî, bêyî ku li şûna

Substitutions VY bê danûstandina asîdên amînoyî navê seymsens mutasyon. Ger herêma DNA ya rêdanê ji "b" - circuit, wê bê li gag Gaa şûna, hingê ji ber ku koda genetîk a wê di pênasîna be, guherandin acid glutamic ne bi biqewime. avaniya zincîra hate guhartin ne, li erythrocytes bi wê guherandinan.

mutasyon Frameshift

Ev mutasyon gene bi bi guhertina di dirêjahiya DNA re têkildar. Length be biçûk an mezin, li gor ku wenda an ji bilî yên cotên VY. Bi vî awayî, avaniya bi temamî ji hemû yên ku proteîna guhertin.

Zextęn Intragenic dikarin peyda bibin. Ev bûyera diqewime dema, cihê du mutasyon ku hev û din tazmînata hene. Ev di dema tevlî cotên VY piştî yek winda kirin, û tênegihiştina e.

mutasyon Nonsense

Ev komeke taybet ên mutasyon e. Ev kêm e, li doza xwe, e Peydabûna codons stop hene. Ev jî dikare hem li yên ku wenda cotên binhegîn li endamtiya xwe bibe, û. Dema in codons stop li wir, di senteza polypeptides rawestin bi temamî. Bi vî awayî dikare allele null avakirin. Ev dê yek ji proteînan hev nagirin.

e tiştekî wiha zordestiyan intergenic hene. Ev yek fenomeneke ku vê guncandina ji yek gene suppresses mutasyon di din e.

ka guhertinên di dema ducaniyê de bên naskirin?

mutasyon Gene têkildar bi guherandinên di hejmara kromozomên di piranîya bûyeran de destnîşan kirin. To bibînin, ka jidayikbûnê di pêşvebirina û pathology, di destpêka salên heftiyan ya ducaniyê (ji deh sêzdeh hefteyan) fîlmkişandina nevê. dîwarekî li testa xwînê ji tiliya û damara ultrasound: Ev rêze anketên hêsan e. Li ser ultrasound zedeyî li gor parametreyên ji hemû extremities, poz, û serê dermankirin. Ev parametreyên di non-didina bi hêz in, dibêjin ku pitikê kêmasî di pêşketina. To erê an înkar teşhîs li ser bingeha encamên testa xwînê.

Jî, di bin çavdêriya nêzîkî ya bijişkên dayikên paşerojê, zarokên ku dibe a guncandina li ser asta genetîkî heye ne, maye, heye. Ku, ji wan jinan de, mirovên ku rewşan de ji zarokek bi seqetiyên hişê an fîzîkî bûn, sendroma, Patau û din, nexweşiyên genetîk diyarkirin Down.