Ji bo pêşîlêgirtina nexweşîyên irsiyetê re çi ye?

derman Modern hatiye niha di asta herî bilind. pêşketina Hin di şerê li dijî nexweşiyên irsiyetê tomarkirin. Lê belê, çawa giring ew ji bo tedawiya vê Nexweşîyên bû, pêşanî ji bo pêşîlêgirtina e. Ev pêvajoya ku di du awayan kirin: rê li derketina holê ya nexweşiyên nû û ji bo pêşîlêgirtina bûyîna zarokên Di malbatên ku pirsgirêk bi nislet hene. Gelek kes ji wan bi nexweşiyên çîrûskên Têbîniyên. Lê belê, di navbera wan de ye ferqeke bingehîn heye. nexweşiyên Congenital ji ber çend hokarên. Ji bilî pirsgirêkên genetîk yên nexweşî dikarin xizmetê wek activators mercên derve jî, wek stembar ji bo derman, tîrêjên, etc .. Li yan doza, pêşîlêgirtina nexweşîyên irsî divê diyarkirî, ji bo encamên cidî yên pêşerojê de be.

nirxa genetîk

Ev divê bê gotin ku berî hûn li pêşîlêgirtina tevîhev, pêwist e ji bo dîtina ka pirsgirêkên di malbatê taybetî hene. Di vê çarçoveyê de, girîngiyeke mezin bal û ji bo bandorên genetîk. Ji bo nimûne, gelek ji endamên yekîneyeke civakî hebûna nexweşiyên irsiyetê avakirin. Piştre endamên din jî malbata fail re derbas muayene taybet. Ev alîkarî dê ji bo tespîtkirina kesên ku xwedî meyla ji vê nexweşiyê. pêştedbîr di dema xwe de û dermankirina nexweşiyên genetîk ê we gelek teng de, di pêşerojê de rizgar bike.

Niha, zanyar li ser dixebitin ku vê lêkolînê de ji genên pirsîna ji bo nexweşiyên kronîk. Heke hemû baş diçe, ew ê ne mumkin be ji bo komên taybetî yên nexweşan pêk tînin, û dest bi avabûye ji bo tedbîrên.

The pasaporta genetîkî

Wekî ku berê behsa wan kir, derman modern pêş bi roj hêjmara wan. Ev jî ji bo pêşîlêgirtina nexweşiyan irsiyetê re derbas dibe. Pispor bi niha bi giranî li ser in, da ku ji bo danasîna pasaporta genetîk bifikirin. Ev temsîl agahî û rengê dewletê yên di koma ku ji genên marker û dirêjbûnê di şexsî taybetî. Ev divê bê diyarkirin ku ev proje ji niha ve hatiye pre-pejirandin, û welatên mîna DYA û Finland, veqetandin, veberhênanên ji bo pêşketina ramanên.

Pêşgotin ji pasaporta genetîk gaveke cidî li ser pêşketina teşhîs û pêşîlêgirtina nexweşîyên bi nislet e. Piştî ku hemû, dikarin bên bikaranîn ji bo ku bi hêsanî bi nexweşî tesbît dikin, meyla û dest pê eleqedar bibin.

propensity Detection ji bo nexweşî

Yekem, em dibêjin ku, her malbata divê tenduristiyê şopandin û li ser Nexweşîyên irsiyetê wan nas bikin. Rêkûpêkî bigiştî û analîzên pedigree jî, pêkan e ku mirov meyla malbata ji bo nexweşî bi taybetî. Hingê, bikaranîna metodên pircure ên pisporên eşkere hebûna propensity ji endamên takekesî yên civakê ji bo nexweşî hucreyê de.

Di dema me de, em veke genan de amadebûn ku, alerjî, myocardial, şekir, astim, penceşêr, nexweşiyên jinan, û bi vî awayî li ser .. Carna doktor sîstema parastinê ya nexweş de nirxandin û bi hebûna genan altered bibîneûdi. Ev divê bê gotin ku ji nexweşiyên genetîk û çîrûskên û tedbîrên xwe - pirseke bêtir tevlîhev. Ji ber vê yekê, hûn pêşî divê ji bo tetbîqkirina vê xebata herî berfireh da ku ew xwedî fikrê li ser vê pirsgirêkê. Ezmûnên pizîşkî, divê bi tenê bi razîbûna kesayî, û pispor mecbûr e ji bo parastina nihênîya agahî.

Eger di encama pispor, bi peymana de, dikare wan ji dixtorê xwe bişîne. Û paşê, bijîşk dê kar li ser pêşîlêgirtina nexweşîyên irsî dest pê bike.

Cureyên derasayî maye,

Like nexweşiyeke din jî, wê Dabeşandina xwe bi xwe. pirsgirêkên îrsî ne, di nav sê cureyên sereke dabeş:

1. nexweşiyên genetîk. Ev nexweşî di encama ziyan DNA li ser asta genetîk e.
2. nexweşiyên Chromosomal. Ev pathology di girêdanekê de bi hejmareke çewt ji kromozomên xuya dike. Ev nexweşî bi nislet e ku herî zêde ji vê type sendroma Down e.
3. Nexweşîya bi nexweşiyên genetîk. Di nav van de şekir, hîpertansiyon, nabuhure, û hwd. D.

Wek ji bo rêbazên ji bo pêşîlêgirtina nexweşîyên irsiyetê re, çend ya herî bi bandor, axaftina li ser ku dê li jêr nîqaş hene.

Diyarkirina nexweşî berî zayîna zarok

Dema niha, bi vî rengî xebatên gelekî bi bandor in. Ev e, ji ber ku di pêşgotineke ji rêbazên nû yên liservebûnê. Bi van rêbazên mimkun bû ku şîret bê xwedî ne zarok di malbatê de, û heta ku kurtaj. Tedbîrên extreme ne dikarin çi bikin, ji ber ku tespîtê ji nexweşiyên irsiyetê divê bên avêtin. Na, hûn dikarin rewşa unsolvable, ku ji ber encamên cidî rêberiya wê ji tecrûbeya.

Bi liservebûnê dikarin di encamê ya ducaniyê bi patolojîk hin pêşbînî. Di birêvebirina lêkolînên cuda dikarin bi ihtîmaleke mezin be bo tesbîtkirina pirsgirêkên ku di pêsketina fetal û li dora pênc sed nexweşiyên irsiyetê.

Sedema ku ji bo destpêka nasîna dikarin ev bin:

• nasname ji nexweşîya bi taybetî di malbatê de;
• hin nexweşî ji her du dê û bav yan jî bi tenê ji diya;
• temenê jinê (35 salî).

Rêbazên liservebûnê

Pîvanên ji nexweşiyên irsiyetê de grûpî û rêbazên naskirina prenatal ji nexweşiyên. Di nav wan de ne:

1. Amniocentesis. naveroka wê di derxistina ava dêmalik ye. Ev pêvajo li ser 20-hefteya gestation bi rêya qûlik dîwarê zik hatiye lidarxistin.
2. Horionbiopsiya. Ev rêbaz ji bo bidestxistina testa chorionic. Ev, divê berî ango at 8-9 hefteyan ji gestation bikaranîn,. Di encamê de bi qûlik dîwarê zik an jî bi riya xwe bigihînin malzarokê tê bidestxistin.
3. Platsentotsentez. Di vê rewşê de, divê hûn ji bo ku villi ya placenta. Ev rêbaz, her dema ducaniyê de tê bikaranîn. Wekî ku di dozên berê, li villi dikare bi qûlik dîwarê zik bistînin.
4. Cordocentesis. Pispor tespîtkirina vê rêbazê de wek herî bi bandor. naveroka wê ye ji bo bidestxistina xwîn destê qul umbilical cord. Method bi 24-25 hefteyan ji gestation bikaranîn.

A xebatê de ji jinên ducanî

Kansêrê, parastin û dermankirina nexweşiyên ji irsiyetê zaroka çênebûyî bi seqet ew ji aliyê îmkanên peyhev ji jinên ducanî hatiye lidarxistin. Ev pêvajoya ku tê kirin li du gav hatiye lidarxistin: tespîtkirinê ên ji aliyê proteînan xwîn û ultrasonography zedeyî.

Yê pêşî pêvajoya kirarî förlossningsläkare berhemên an jî bijîşkên ku bi kalîte ne û xwedî alavên pêwîst. asta proteîna du caran kontrol kirin: li 16 û 23 hefteyan ji ducaniyê de.

Di qonaxa duyemîn de têkildar e, bi tenê, eger hûn ti gumana hebûna pirsgirêkên li zarokê di zikê nîşanî wan dan. miayene temamtir herî baş di saziyan de kiriye. Têkoşiya, şêwrê genetîkî li ser bingeha ku li awayê liservebûnê hilbijartin pêk werin. Piştî ku hemû îmtihanên pêwîst bê qedandin, qedera ducaniyê de dê pisporên biryarê bide.

Muayene ji zarokên nûbûyî,

ji bo pêşîlêgirtina nexweşîyên irsiyetê re çi ye? Ev pirs ji aliyê gelek kesan pirsî, ji ber ku ew guman dikin ku ew nikare bê asteng kirin, lê ew şaş in. Bi nasîn û dermankirina nexweşiyên irsiyetê didema bi wê komplîkasyonên ku dikare ji bo sedema mirinê bidin.

Lêgerina - pir rêbazeke populer û bi bandor ji bo tespîta ji vê nexweşiyê. jimareke mezin ji bernameyên pêş. Ew alîkariya ku ji anketê ji picture pre-klînîkî de hin nexweşiyên. Ew xwedî cihekî be, eger ji vê nexweşiyê dijwar e. Hingê, di doza ku beriya nexweşî derkeve û di wextê xwe de, nexweşî dikare bibe qenc kirin.

Li Rûsyayê îro e wisa a pratîkê de hene. Di hinek klînîkan, bernameyên destnîşankirin û dermankirina hypothyroidism û Mirzali meşandin. Wek test, xwîn ji zarokên at 5-6 rojan de ji jiyana girtin. Yên ku bi rûyî to rîska taybetî têkel e. Bi vî rengî zarokên dermanan, bi riya ku derfeta komplîkasyon berbiçav kêm.

şêwrê genetîkî

şêwrê genetîk a bizîşkî taybet bo pêşîgirtina li bûyîna zarok nexweş e. nexweşiyên mirovan bi nislet e û pêşîlêgirtina xwe xwedî ciheke taybet di nav din Nexweşîyên. Piştî ku hemû, em li ser dipeyivin zarokên ku heta nav being hat ne kirine.

Şêwr dikare tenê pispor pir bi kalîte di warê genetîkê, kirin. Ev rêbaza temam e, ji bo Pêşîgirtina jidayikbûna zarokan bi nexweşiyên irsiyetê ku ji bo tedawîya zehmet. Armanca şêwrê bo destnîşankirina rîska zarokek ji dayîk bi nexweşiyeke irsî ye. Jî, divê serî li bijîşk rave dê û bavan li ser girîngiya vê pêvajoya kirarî û ji bo alîkariya di biryarê de.

Bi hinceta ji bo şêwrê

Pêşîlêgirtina nexweşîyên irsî pêşxistin di asta bilind bi saya metod û teknîkên nû. şêwrê genetîkî derve di van haletên jêrîn hatiye lidarxistin:

• zarok bi nedurustî di pêşketina çîrûskên ji dayîk;
• bi gumana an avakirina nexweşiyeke irsî di malbatê de;
• zewacên di navbera xizmên;
• eger rewşan de ji kurtajê an stillbirth hene;
• di temenê xwe yê jina ducan (35 salî);
• ducaniyê de zehmet û komplîkasyonên e.

Li ser dixtor berpirsyariyeke mezin digire dema dayîna şîretên, ku li ser vê hişyariyê zayînê, dişiya ku ji bo zarokek, bi kelemên êşa fîzîkî û psîkolojîk. Ji ber vê yekê, divê hûn li ser tecrubeyên û li ser bibana rastîn ya bi îhtimaleke nexweş zayînê zarok bingeha ne.

encamê de

Gelek caran dema bav ditirsin ku bizê ji bo zarokê nexweş û naxwazin ji vê yekê re heye. Van tirsan bi her tim di cih de ne, û eger bijîşk nayê baweriya wan ne ev e, a malbata saxlem dikarin cihê xwe ne.

Pêşîlêgirtina nexweşîyên irsî li ofîsa dixtor dest pê dike. Piştî encamdana pisporî lêkolîn, divê hemû detayên ji dê û bavê xwe rave, berî ku ew bibin biryara dawî. Di her rewşê de jî, ji bo wan gotina dawî bû. Dixtor, di dora xwe, divê hemû îmkanên ji bo alîkarîya zarok bi tendurîstî ji dayîk bibe û ji bo damezrandina malbata saxlem.