Çi dibe sedema nexweşiyên genetîk

nexweşiyên genetîk de, komeke mezin ji nexweşiyên ku ji guhertinên di avahiya gene rabe. Werin, em bibînin ka çi li sedemên van pathologies in.

ji xwe proteîn - Gene ji nexweşiyên mirovan bi piranî ji aliyê mutasyon di genan de tevnî, ku pêk fonksiyona xwe bi riya senteza polypeptides, bi gotineke din sedema. Bęjeyek ji mutasyon gene di têgihîştina guhertina di avahiya an jî mêjera proteîn.

Wiha nexweşiyên bi bandora bingehîn ya allele mutant dest. Eger yek hewl dide ku bi puxt dike teswîr mutasyon gene kesê, li wir di destpêkê de wê allele mutant, ku diherike nav berhemên sereke de hate guherandin, di encamê de di hucreyê de derbas dibe zincîra yên pêvajoyên biochemical, di encamê de bi sereke ji bo guherandinên di organ û tevnan, û paşê li hemû zîndî be.

Ber çavan, nexweşiyên genetîk, li ser astê gerdî, van Guhertoyên dikarin bên naskirin:

- hilberînê yên ku mîqdara bêedebî ji berhemên gene, bi

- senteza an proteîna anormal

- ji ber nebûna hilberînê,

- herwiha wekî hilberana ji beşekê kêm ji berhemên sereke.

nexweşiyên genetîk ne di astê gerdî dawî ne. pathogenesis xwe berdewam ber bi pêş di asta cellular. Di vê babetê de divê bê diyarkirin ku di ciyê pêkanîna gene de hate li nexweşiyên cuda dikarin hem cenazeyên li avahiyên giştî, û cuda cellular wek Pîstika, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Taybetmendiya herî girîng ya derasayî genetîk e ku aliyên klînîkî de wan, herweha rêjeya û hişkiya guhorîn di asta yên Genotype ji organism, şert û mercên jîngehê, temenê xwe yê nexweş, û wekî destnîşankirin.

A feature karakterîstîk ên heterojeniya genetîk pathologies e. Ev pêşniyar dike ku îfadeya phenotypic ji nexweşî dibe ku ev ji bo mutasyon cuda ku di nava jenên yek an di genan cuda pêk bê. Ev yekem di sala 1934 ji aliyê lêkolînerê navdar di warê genetîkê, S.N.Davidenkovym hat avakirin.

Wek ji bo formên monogenic yên derasayî genetîk, li gor qanûnên ji Mendel, ew mîras bi. Di dorê, formên monogenic dikare ji aliyê type of mîras, ango autosomal recessive, autosomal serdest de dubendî, û tevî -ya an X-kromozomên.

Hemû nexweşiya genetîk dikare ji aliyê hejmarek ji taybetmendiyên xwe nepenî, û mezintirîn grûpa di vê rewşê de wê were maye, nexweşîyên irsî. Hema hema hemû ji wan, ji bo bi awayekî autosomal recessive in. Sedema van şert û Êrişkirin tunebûna enzîman taybetî e, ku ji bo di senteza asîdên amînoyî e. Di nav van de nexweşiyên wek Mirzali, albinism eye-reşbûna û homogentisuria.

Li pêş de koma herî mezin a ji nexweşiyên genetîk re têkildar bi nexweşiyên maddeyan. nexweşî Glycogen, galactosemia - wergerandî vê komê de ne.

Pey re jî bi nexweşiyên ku rasterast ji bo metabolîzma ast related - yanê nexweşiya Gosche, nexweşî Niemann-Pick û weku eweyi.

nexweşiyên genetîk li mirovan, ji pêştirê wan kesên ji niha ve behsa wan kir, axiftin, bi

- nexweşiyên irsiyetê ji pyrimidine û di fr.wikipedia.org metabolîzma,

- pathologies têkildar bi nexweşiyên tevînekê,

- nexweşiyên maye, ji proteînan propagandayek,

- nexweşiyên girîng direct ji bo nexweşiyên metabolîzma li erythrocytes,

- metalên irsiyetê pathology rates,

- û sendromên ku sedema pêvajoyên malabsorption di sîstema digestive.

Ji bilî li jor em lê zêde bike ku damezrandina xwezaya irsiyetê ji vê nexweşiyê li ser rêbaza klînîkî û genealogical bingeha.