Werner ya sendroma: description û nîşanên

The pêvajoya pîr dibe e, di rastiyê de, bivênevê ji bo her kesî, lê ew gav bi gav û hêdî ye, da kesek time to eyar ji bo guhertinên ku bi ku bedena wî diqewimin heye. To date, bi sir û aloz ji bo zanist modern bûye nexweşiyeke ku bi girîngî û lezê hemû pêvajoyên yên kevin, ku di bedenê de - Werner sendroma Morrison.

Ev nexweşî gelek kêm e, da ku zanyar nikarin bibînin rêbaza ku bi bandor yên tedawiyê de ne. Ev cûre yên wekî anomalî Di civaka modern de ye. Ji bo cara yekem ji ber nexweşiyê ji vê nexweşiyê li sala 1904 ji aliyê zanyarê German hate tomar kirin. Heta niha, yê herî mezin di hişê mirovahiyê hewl didin ku ce'sûsîya a pêvajoya xerîb, ya ku dibe sedema kalbûnê zûye yên ku bedena mirovan de, û bi hêvîne ji bo rêbazên ji bo bi bandor li dijî vê nexweşiyê.

Ma ev nexweşî?

Bi gelemperî, sendroma maye, heye. Nexweşên ji dê û bavê yek gene anormal e, ku li ser chromosome heştan de ye bistîne. Ji ber têkçûna mûtasyona genetîk jî pêk tê, wê demê zarok dê van genan war. Changes bi karê hemû bedena wan li ser diwarên gûhên,.

Wekî ku îro, em pê hesiyan ku tiştê ji sendroma Werner da - an nexweşî autosomal recessive e. Lê ji bo we bipeyivin an erê vê teşhîs destê muayene genetîkî ne mimkun e.

Nîşaneyên nexweşiya

Shows a pratîkê de kêm, cara yekem nîşanên vê nexweşiyê dikarin piştî temenê deh xuya. Yê pêşî de endîşe retardation mezinbûna xurt. Lê belê, ji hemû nîşanên zelal dikare bi tenê di 20 salan de dît.

Pispor, nasnameya hejmarek ji nîşanên core:

• Di vê dema adil kurt ji mirovekî rû gewr û di demeke nêzîk de winda hemû Porê serê wî.
• Di çerm de bi temenê dest pê dibe, û nîşan dide hyperpigmentation, qermîçok de, lê pale û hişk dibe.

Li gel van pêvajoyên û dorveneger kirin di mirov e yekcar pir din pathologies heye:

• Demaran.
• Hetav.
• Xeternak e ji bo dil.
• Osteoporosis.
• Cira û pîs neoplasms.

sendroma Werner ve bandorê li sîstema endokrîn jî li, da kesek dikare taybetmendiyên cinsî navîn kêm: kirasê Cenevreyê nebe, ev e jî bilind li wê derê bi tona dengê xwe, nexweşiyên ji livika troîdê de, pêş şekir (însûlînê). Hemû ev ji bo kesên xwedî vê sendroma wey nas e.

xuya

Nexweşên bi vê nexweşiyê dikarin ji dûr ve hîn bibin, ji ber ku van mirovan jî gelek cuda ne taybetmendiyên rû ji adetê. Wek qaîde, ew nasîna acuteness, pozê wî mîna beak of a bird, û di chin bi giranî keçika ku, dev biçûk, rû yê oval form-Heyva teşe dibe. Jî bi temamî testa adipose û muscle atrophied. Ji ber vê yekê, ew çekên kîmyewî û dîya tenik - ev hemû ji bo tevgeriya normal bandorê. tevgera mirovan zehmet, ew bi hêsanî westiyayî bikeve û dikarin exercise çeşîdek dikar ne.

e din, vê taybetiyê bi sereke yên ku bi sendroma Werner bilêv hene. Photos of kesên ji vê nexweşiyê, balkêş: 40 sal ji temenê wan va du caran wek old. Statistics ku nîşan bide ku nexweşên ku tevlî vê nexweşiyê, ji bo 50 salan dijîn bi xwe. An jî ku bedena bandorê li ser pençeşêrê, an mirinê tê holê ji ber qeyrana dil an stroke.

Kî ye di rîskê de?

Gelek caran, ji ber nexweşînê de, di nîvê male ji xelkê pêk tê. Werner Syndrome eşkere (nîşanên) piştî balixbûnê. Nexweşî bi pêş de li astê gerdî, gene cûnên, e, ku ji bo kodkirina DNA. Zanyarên kirine dernexistiye holê ku çi têkiliya vê sendroma bi din nexweşiyên mîna ku sedema kalbûnê bi lez e. Ew jî bawer nakim ku ew li hemû heye.

Tevî ku ev nexweşî - hempa, ne wisa kesên li wir, û civaka modern de, divê ji wan re dilsoz zêdetir tedawî, ji ber ku tu kes ji vê neparastiye e. Kesên ku bi vê nexweşiyê re rû, em bi pir dijwar heye. Li gel xuyabûna ditirsînin, e komek ji nexweşiyên related ku bi destûr ne hebûna normal de heye. Di qonaxa destpêkê de bi guherînên li derve, û hemû dezgehên nexweşî bişidînin piştre çûn.

sendroma Werner pêş, da bilez ku nexweş 40 sal ji temenê xwe bi îhtimaleke mezin kansera tesîr e, ji ber ku şêrpençe - Di vê nexweşî, ne tiştekî.

Sedema

Hema hema hemû nexweşiyên bi piranî di temenên biqewime, û heta di pîrbûna xwe de, di heman demê de bi tenê eger ev e sendroma Werner, sendroma pîrbûna zûye ne. Bi piranî, dema ku muayeneya temam li ser nexweşên bi lingên osteoporosis sîwana û lingên kêmtir, dîtinê de avahiya hevva û tendons. Wek qaîde, nexweş gazindan ji vîzyona belengaz, ji ber ku eger nexweşî hema hema her tim a cataract. Gelek rêzik hay ji bo karê mêjî de ye, ya ku ji aliyê kêm bi lez ên rûhî re çûn. Caran nexweşên ji gilî û were ji êşa di dil de.

Ji bo ku bi teşhîs, "sendroma Werner", peywirdar bike muayene full klînîkî. Heger doktorê dudilî dibe, ew dikarin di çandê de ji bo destnîşankirina kapasîteya fibroblasts ji bo zêdekirina.

dermankirinê

sendroma Werner da - a belaya sedsala XXI. Zanyarên bi hewl û zehmet ji bo lêkolîna vê nexweşiyê, digerî ji bo çareseriya vê pirsgirêkê û bi xebata ji bo rizgarkirina civaka modern ji vî rengî, sadîstî. Em dikarin bi tenê yek tişt dibêjin - ev yek ji wan rewşan de, kêm ji nexweşiyên genetîk e.

Mixabin, tevî wê yekê ku derman di dehsalên borî de pêşketinên mezin di pêşvebirina îro pêk hatiye, zanyar ne li dijî vê nexweşiyê şer bikin. Gelo gengaz e ku ji bo ku ev qenc bike? Ev hê jî sirekê bimîne. Bo parastina rewşa nexweş hatiye lidarxistin a dermankirina taybet ku alîkariya ji bo rawestandina kevin, bi lez û rê li nexweşî organ. Awayekî rutînî di ya ji bo kêmkirina astengkirina nîşanên ku niha li vê nexwaşîyê dikê. Lê heta dawiya dev ji vê pêvajoyê, bijîşk ne dikare yet.

Ma plastîk alîkariya?

Bê guman, hûn dikarin alîkariya a surgeons plastîk baş bigerin û baştir dîtinê. Lê temenê kesê e bendavê bi lez, da bi vî rengî alîkariya kurt-dixemilînin wê. Yek tenê dikare hêvî dikin ku di demeke nêzîk de lêkolînerên pêş de serkeftî be û e dermaneke ku dide xwastî hene. Demên dawî de, gelek ji hêviya xwe spart di warê derman, ku çalak wana bi nexweşiyên bêhêvî herî bikaranîna stem cells dimeşandin. Em tenê dikarin, ku di nêzîk de bi alîkariya vê rêbazê bawer dikin ku ew ê ne mumkin be ji bo qenckirina sendroma Verner Johnson.