Sendroma Waardenburg: nîşanên, sedem, type of mîras

Yek ji wan komên ku ji nexweşiyên şerpênçeyan in. Di piranîya rewşan de jî, ne mimkûn e ku rê ji wan re. Der barê van dewletan piştî bûyîna a baby naskirin. nexweşiyên genetîk bi destê aliyên cuda bilêv bikin. Di piranîya rewşan de, ev kêmasî ji organên navxweyî û sadîstî ji derve ye. Yek ji şerpênçeyan sendroma Waardenburg e. Ev xwedî taybetmendiyên xweser ku ji wanên din nexweşiyên genetîk. Ev in: hinda kirina bihîstinê, çavên color cuda, xuya taybetî yên nexweşan. Ev pêwîstî bi lêkolîna ji aliyê çend pisporên ji bo teşxîsa vê nexweşiyê.

sendroma Waardenburg çi ye?

Nexweşî a nexweşiyên genetîk kêm ne. Navincî di bûyera nexweşî 1 li 4,000 bûyî ye. sendroma Waardenburg ye di temenê biçuk de guman, wek aliyên serekî xwe hinda kirina bihîstinê xuya pitikan awarte û anormal e. Ku ev nexweşî di nîvê sedsala bîstemîn de tê qal kirin. Ez vê çavan pathology genetîkî ji France Waardenburg dîtin. û memikên - Ew komeke ji zarokên ku taybetmendiyên yên wek profile Greek, rengê çavê geş (cuda di hin rewşan de) hatin şopandin xwendiye. Li aliyekî din, sendroma gelek aliyên din ve jî, edetî yên ku guhertin.

Nexweşiyê li keç û xortên teşxîskirin. Bûyera li nexweşî e related to zayendî û etnîkî ne. Rîska peydabûna vê nexweşiyê bi hişkî li ber a nebaşîya genetîk li yek ji endamên malbata zêde dike. Niha, ne cureyên çend ji sendroma Waardenburg hene. Bingeha Guherandinên genetîk Dabeşandina danîn.

Sedemên pêşketina nexweşiya

Yek ji nexweşiyên çîrûskên nisbeten nû sendroma Waardenburg hesibandin. type of mîras ji dewletên Êrişkirin - autosomal serdest. Ev dide nîşandan ku rîska bilind ji nifşekî ji genan, dişiya ku ji dê û bav ji bo zarokan. Îmkanên ji bo mîrateya ku nexweşî bi% 50 e. Sedema ku ji bo pêşvebirina vê nexweşiyê tên hesibandin to be mutasyon di genan hin. hucreyên şanik - Yek ji wan berpirs ji bo damezirandina melanocytes e. Mutasyon vê gene berpirsiyar bo color çavê nedîtî û getehromiyu (irises qilêr cuda) in.

Carna nexweşî bi dîroka malbata têkildar ne. Di rewşên wiha de, ne mumkin e ku dibêjin, ji ber hinek sedeman, tu sererastkirinê yên genetîkî. Ew navdar in ku di utero biqewime. Faktorên metirsiyanê de ji nexweşiyên vegirtinê, arişeyên ku di dema ducaniyê de. Jî, ji ber dibe ku stress bandora, sermestiyê narkotîkê, ji xûyên xerab e û da ser. D.

Varieties rewşa Êrişkirin

Meh û 4 cure yên sendroma Waardenburg. Ew li gor şêwaz û cewherê mîras ji nexweşiyên genetîk nepenî. cureyê pêşî yên nexweşî gelek caran pêk tê. Ev ji aliyê MITF mutasyon û Pax3 gene, ew li chromosome duyemîn bilêv. Type mîrasa - autosomal serdest. gene Pax3 berpirsiyar bo hilberîna faktora jibergirtin, ku di dora xwe kontrol koçberiyê ji şaneyên crest jittery.

The type duyem ya sendroma Waardenburg ku di 20-25% ji rewşan de dît. genan Malzorokê bi li chromosome 3 û 8 de ye. Ya yekem, - ku di damezrandina hucreyên şanik bibin. Duyemîn - ji bo faktorên İngilizî jibergirtin proteînên binî.

Şiddeta sêyem, ji nexweşî a gene de xirecirek Pax3 e. Ev cûreyê êş hişkiya cuda ye. Li hember type yekem, gene cûnên e li hetero- û homozygous ne. Carna ev marked a mutasyon aqil.

The type çaremîn a nexweşî ji mîrasa autosomal recessive bilêv. Rîska ji nifşekî nexweşî ji% 25 e. The gene xerabe ye li chromosome 13 ye. Ev e, di damezrandina proteîna endothelin-B bibin.

sendroma Waardenburg: nîşanên

Meh û pîvanên pathology mezin û biçûk. Yekem Di piraniya bûyeran de dîtin. Ev in:

1. Heterochromia. Gel bi color çavê cuda, li ser 1% ji xelkê giştî cîhanê. Heterochromia her tim bi sendromên Êrişkirin re têkildar ne.
2. Koçberbûna li quncikê çavê hundir. Wisa diyardeyeke bi navê "telekant".
3. blue color Bright ji iris.
4. The s'orienter hebûna porê gewr.
5. pira pozê Broad.
6. hinda kirina bihîstinê derîne, di hinek rewşan - kerayî heye.
7. astên biçûk ji beşa navîn ya skull rû.
8. Bi hev re ji van nîşanan bi nexweşiya Hirschsprung da. Ev nexweşîya bi mêxabin herêma innervation rovî bilêv.

Bo klîlî biçûk dikarin cîhêreng ên ji nîşanên de. Di nav wan de contractures tiliya, ji dabeşbûna di stûna piştê, syndactyly, Guherandinên çerm (bi amadebûna hejmareke mezin ji sîxurên, leucoderma). Gelek caran hypoplasia ji baskên poz û kêmkirina ser kendalê nîşankirin. rû bi vî rengî veavakirina ku wekî "profile Greek." Hinek nexweşên ku nexweşiyên wek "akama palate" an "lip akama" heye.

Kansêrê yên sadîstî çîrûskên

Gel bi rengê cuda çavê kêm in, lê bi vê nîşaneyê tim ji lêker nexweşiyeke genetîk ne. Eger weha ev yek jî nîşaneya ku bi wendabûnê û taybetmendiyên karakterîstîk ên exterior bihîst tevî hev, li ber sendroma Waardenburg îhtîmal e. To piştrast ku teşhîs, pêwîstî bi şîret pisporê. otolaryngologist Mandatory teftîşê bikin, çavan, dermatolog. Ev girîng e, da ku bibînin ku dîroka malbatê. To piştrast ku teşhîs lêkolînên genetîk çêkirin. Piştî ku eger sendroma Waardenburg li wir danîn. asta îstîxbaratê li ser nexweşên - normal. Ev ji ber vê nexweşiyê li ser gelek nexweşiyên din ên bi nislet cuda ye.

Syndrome Çareserkirina Waardenburg

As bi nexwaşîyên din chromosomal etiotrop tedawî sendroma Waardenburg tune. Actions ya ji doktorên bi armanca rakirina hemû nîşaneyên nexweşiya. Kirin, ji bo pêşî li memikên Cordão ji cochlear çerxa. Ger pathology bi hev re bi nexweşiya Hirschsprung de, pêwîstî bi mudaxeleya birînan li ser rûvî. Di hin rewşan de, reçeteyê dirun. Carna cerahîya plastîk ya li ser rûyê wî hebû.

Pêşîgirtina li sendroma genetîkî

Dibe ku sendroma Waardenburg pêş di zarok bi vê nexweşiyê yek ji dê û bavan gelekî bilind e. Ji ber vê yekê, di dema ducaniyê de genetîkî ji fetus tê lîstin. Ev di doza dîroka malbata pêwîst e.

Eger ev nexweşî li xizmên dît ne, dikarin ji bo pêşxistina nexweşî pêşî ne. Ji bo ku pêşî li nexweşiyên genetîk, bi şîret ji stresê dûr û bi faktorên din ku xwedî tesîrên teratogenic. The texmîn ji bo jiyana di vê rewşa bi avantaj e.