Nexweşîya di asta yên genetîk - sendroma Joubert

Mixabin, tevî hemû pêşketina derman, bimîne cure nexweşî ku em nikarin. Ji bo nimûne, sendroma Joubert û gelek ma bi tenê bi navê xweşik xuya bê şîroveyek zelal, û ev jî nexweşiyeke genetîk ên mêjîkok ku tesîra xwe li jiyanê û tendurustiya mirovê ye. e ku, a bad luck mirinê an jî nexweşiyeke ku dikare bête çareserkirin? Dibe ku ev yek bi rastî jî saxkirina an jî qet nebe ji bo diyarkirina nasnameya li demeke zû de? Ma tu tiştekî li ser sendroma nepend de dizanin? Bihêlin, em bibînin.

Kurdîpêdiya çi zaniyarîyekî êrîşa

Bi vî awayî, sendroma Joubert. Çi ye? Eger yek gotina, ew teng de ye. Ger tu bersiva bêtir bi hûrgilî bide me, em dikarin bêjin ku ev sendroma e kêmpeyda, xweşbextane, ji vê nexweşiyê bi hypoplasia re çûn, an jî nebûna bi tevahî ya vermis cerebellar berpirsiyar bo balance û hevahengiya e. Yê nexweş eksê avakirin stem mejî, û ji ber vê yekê dibe ku têkçûna respiratory, heta rawestgeha. Gel dikare fehm tevgerên anormal yên çav û zimanê zikmakî, kêm deng û awazek muscle. Ku teşhîs ya doktoran bide piştî çavdêriyên klînîkî û tespîtkirina taybetmendiyên karakterîstîk ên hypoplasia vermis cerebellar, di heman demê de jî elongation û stûrbûna lingên ber xwe. Wekî din, ku ji nîşanên "diranê" tê gotin. Define a manaya Daneyên tenê piştî lêkolînên MRI mêjî. Alas, sendroma Joubert dikare ji aliyê mîrasa veguhestin.

genan de

To date, bîst-diyarkirin mutasyon gene ku rê li ber sendroma xirabtirîn. Hemû tevlihevî related a autosomal tevlihevî recessive kêm bi şikilkî pêşketina bi tênê tîpîk û cuda ji mêjîkok û mejiyê stem e. The increment to re got: pathologies sendroma Joubert re çûn destê hypotension, dereng pêşketina, apnea û nexweşiyên eye. Zarokan bi vê sendroma caran li ber teşhîsa bimirin. Tenê tiştek erênî - a berfirebûna biçûk yên nexweşî - 1 di 80,000 kesan.

agahiyên dîrokî

Ji bo cara yekem sendroma Joubert di 1969 ji aliyê revanpizişkê French Mari Zhuber hate binavkirin. Ew çar xwişk û bira bi apnea, çavê anormal, retardation derûnî û vermis cerebellar dûr lêkolînê. Piştî lêkolîn û xebatekê de îspat kir ku ev type of sendroma seranserê dinyayê bê cudahiyên nijadî û etnîkî pêk tê. Misogerkirina ji nexweşî dikarin li qonaxa pêşxistina embrîyo mirovan be, wek ku bawerî ew e, ku çewtî di pêşvebirina mêjî embrîyonîk berbi Eşkerebûna sendroma. Di pratîkê de, gelek sendromên bi mutasyon genetîk nîşanên mîna, di heman demê de sendroma Joubert cihêkirin derasayî ocular, hypotonia di zaroktiya û têkçûnên respiratory.

Nîşan û nîşanên

Eger em sendroma Joubert dinere, nîşanên dikare ji aliyê bersiva jittery diyarkirin; Ev dîhar heterojen klînîkî li varyasyonên cuda, ji kembûna hişî, zehmetiyên bi axaftin û atiyê. Bêhtirî ji sê paran nexweşên ji tecrûbeya nexweşiyên bihîstbar û pirsgirêkên halwestê. Car bi car, di heman demê de ev yek diqewime ku dîhar hydrocephalus û occipital encephalopathy. displzaii cystic û çîrûskên: A çaryeka ya nexweşên ji nexweşî renal dîtin fibrosis hepatîk.Ew. Wekî gelê bi sendroma Down, rûyê dirêj, eniya navdar, biriyên sêqat bilind, devê sêgoşe, poz, şkandin, lîs chin, û guhên kêm-set: kesekî tehl ji sendroma Joubert dikare taybetmendiyên stereotypical hene. Ji bo zarokan e ji retardation pêşveçûnê û pirsgirêka rêve hene. amûrên alîkar gelek caran ji bo tevgera pêwîst.

Çawa ji bo tedawîya

Bi rastî jî tu bi tenê qebûl bike? Qet ne, hinek li genetîkê, hêviya ji bo başkirina û tedawîya nexweşîyên daye. Em ji bo pêşî li dîroka malbatê, netewe hîn bo çavderîyê muayene temamî ya nexweş. Problemên bêhnê hewce apnea çavdêrîkirina, rêyên taybetî ji bo wergirtina destek û hardware nefesê. Carna ew destwerdana neurosurgical pêwîst û bi dermanan ji bo kontrolkirina atiyê ye. Bi kurtî, mirov dikare bi sendroma Joubert, ku sedemên wê xwendiye û fêm hatin dermankirin.

Pêşbîniya pêşerojê de

Ev rewş ewqas bêhêvî yên kesên ku li sendroma Joubert dît ne. Photos of van nexweşan bi xwe di cih de a bi temamî ji tecrubeyên xwe bide, û nîşanên Link xuya temenê nêzîkî. Hinek dikarin jiyana serbixwe û di hilberînê de dijîn e, pir rast e, di jiyana lênêrîna Piştgiriyek provided dirêj. Mirov divê muayene rêk û hemû organên êşan, ji bo şopandina hebûna dermanên pêwîst. û gazinde ji derve dikarin bi rêya sadîstî çîrûskên, wek eşkere akama, polydactyly an avahiya anormal yên oropharynx. Carna pere fehş ên damarên xwînê yê di mêjî de dikarin bêne dîtin. Ev e, bi rastî bombeyeke dema ku dikare Jerk di her deqîqe. Weather ji bo jiyana pêşeroja girêdayî bi temamî li ser pileya tunekirina mêjîkok. Bi gotineke din, nexweş dikarin weke motor biçûk an nexweşiyên derûnî de bibînin, û bo wergirtina lawazî û li rewşa wan giran bi hêviya başbûnê bimîne. Bi vê sendroma ne dikarin zarokên bêxwedî bi têkçûna respiratory bê hiştin. Di xewnê de, ew bi asanî difetisînin. Pêwîstî bi rêk û tibbî check-up ji bo şopandin û statuya ji organên navxweyî ye. The rehetiya bi zarok a exercise bandoreke erênî û perwerdeya li ser pêşketina nefesa. Di dermankirina gavên birînan dikare bê dîtin, derman, û muayenexaneyê kêmanî balkêşiya.