Monosomy - ev çi ye?

Avahiyeke genetîk ya kesek ji alîyê 23 cotên chromosomes ve têne damezirandin, ku di çarçoveya sivik û mezin de cuda ye. Herî kromromom 1. Di çarçoveya kromozomê de hema hema 4 hema 4 carî ye. 23 zîrkera Xromên Xrom û Y Yî ye. Ew cinsiyona gelan diyar dikin. Di jinên 23 de cotek x 2 tomarosomes hene, ev pêve XX tê de tête kirin. Di zilamek de, 23 zewacên xweserên X û Y, e. Zincî ya XY e.

Dema ku embryo di hûrsêba pêşerojê de pêk tê, wî tune ne hinek kesek heye, lê 23 cotên chromosomes ji ber ku cinsî ya pêşeroja pêşerojê diyar dikin. 22 zewicên berê hatine xweser kirin. Ew pêkanîna pêşveçûna organên hemî hundur û hestên zarokê.

Neferengî wek yek ji nîşanên monosomî

Jêkêşiya jinan dikare encamên riyên cuda hene. Di rewşeke astengî de di avahiyê de 23 zêrên chromosomos, ew jî ji beriya zewacanê ve hatibû veguhestin, dema ku diya xwe ya potansiyona xwe di warê giyayê de di diya zikê de bû.

Heke X Chromomomek di xX-ê de xX-ê de xX-ê an xeletiyek xelet nîne, ev pîzaolojî x monosomyê tê gotin. Di çarçoveyek yek ji yek nîşanên nîşanên x-x e-monosomyê ye. Dermanên modern jî herdu nîşanên vê pîvanolojiyê û rêbazên wê dane.

Çi ye?

Monosomî vakslêdanê ye, piştî ku zanyariyek ku navê wî vekir, navê cenazeyê Turner. Ev nexweşiya genetîkî tenê di keçan de pêk tê. Li gor statîstîkan, di nav 2,500 bûyeran de di nav 1 de hate dîtin.

Niha, pêşveçûnê derman ji bo pêşîgirtina syndrome Turner ê ne mumkun e. Jinên ku bi vê rêyolojiyê dikare jiyanek normal e, lê ew hewce dike ku çavdêriya bijîşkek bijîşk heye, wekî ku tevliheviyên pêşve bibin.

Geleyên nîşanên monosomî

Ew xuya bû ku keçikên ku digel cîndarek monosyûmê jî jî di zaroktiyê de hebe dibe ku nîşanên nexweşiyê bin:

• Di infeksiyonê de, dest û lingên xweşik dibin.
• Zarokên pişta hevalên wan di mezinbûnê de zêde dikin.
• Pelên van keçan ji bilî zarokek navîn, û guhên kêm e.
• Keçikên zikmakî neheqîn dikin ku ji bo giranîna giran.
• Pêdiviyên lingan pir caran têne dîtin.
• Eyelîdên li ser çavên xwe kêm dikin.
• Strabismus.
• Germê kurt e.
• Çavdêriya ji parçeyên laşên porê.
• Destên kurt kirin.

Ji bilî van nexweşiyan, keçek ciwanek dikare werin naskirin:

• Nexweşiya dil (nexşeya valahiya valer).
• Pêdivîbûna serketina qirêjiyê.
• Pirsgirêkên bihîstinê
• Bi zêdekirina zêdekirina xwînê ya xwînê (bilindbûnê).
• Nexweşên Constantant ên ku di guhê guh de nexweşî.
• Di çavên hişk de.
• Tewra binpêkirin, heta bi scolios.

Ji ber çavdêriya pêşveçûna cinsî, yek dît:

• Bêguman a jînîtaliya derveyî.
• Underdevelopment of mammary mammary.
• Neheqên por bin binavkirin û li jorîn.
• Underdevelopment of uterus.
• Neheqbûnê an heqê hewayê.
• Naveroka herî kêm a hormonên jinan.
• Pisporiya zilaman, heta bi nebûna zewacê.

Pirsgirêk di nîşanên nasnameyê de ew e ku heman nîşanan dikarin di nexweşiyên din de têne kirin. Ger ew di keçikek her salî de ne, ew hewce ye ku hewceyek li muayeneyeke polîtîkal heye.

Yek ji taybetmendiyên taybetmendiyê yên monosyûmî li ser kromozomên cinsî li çermê giran, çermê zûtir e, ku pîvanên dirêj dûr in.

Sedemên nîşanî yên monosomî

Di vê qonaxa pêşveçûna zanistî, ew ne gengaz e ku sedemên sedemên monosomî di nav fetusê de saz bikin. Çi ji bo ku tê de tê zanîn - pîvanolojî ne bi mîrasê ne girêdayî ye. Bandora sereke di serpêhatiya pîvanolojiyê de di fetusê de di asta gumanên hucreyên germ ên germ de ye. Ev sedemê sereke ya monosomî ye.

Ger celebên bavê xweşengî kirine, avahiyeke x chromosome di bin rearrangement de, û cotek kromosomên ku di zarok-keçan de zirarê dibe. Lê belê divê ew bifikirin ku di nav malbatek de ew ne girîng e ku derbasî ser zarokek zarokan bike. Di bavê bi binpêkirina x-kromozomê de ev têguman û pêvajoya pir zarokek tendurustî pir girîng e.

Çima xosera monosyûmê x xuya dibe? Sedemên vê nexweşiyê têne xwendin, lê di vê vê demê de derman dikare bêje:

• Hilberîna monosomî di fetusê de bi rewşên derveyî neyînî ne girêdayî ye.
• Ev pîvanolojiyê ne mîras e. Wekî din, ew dê hemî keçan li malbata ku bavê birîndar a genetîkî ye.
• Sedemên herî pirrjimar a syndrome ya Turner bandora hucreyên zayendî yên bavê zûtirîn berî fikirînê bandor e.
• Di dema dema dabeşkirina zygote û veguherîna wê de bi embryo, têkçûn dibe, ku sedema sedemên mosaîk ên mozosyûmê.

Nexweşiya nexweşiyê

Ji bo ku monosomyona li fetusosiyonê di fetusê de nexwendin bû, heta ku ji ber zayendiya jinan re rîskek muayeneya genetîkî taybet dike. Ev muayeneyê - analîzên genetîkî yên pêşniyaz - di îmtîhanên ultrasoundê de, pisîkên masûş û çermê fetal, ceribandinê xwîna lîberer hene.

Di îmtîhanên ciddî de doktor dema ku ew tête an naveroka ku ji fetus vekişîne an ducaniyê winda dike dide. Ji ber vê yekê, ew di sê mehên pêşî de ducaniyê têne hilbijartin. Ew e, heger malbata biryar nabe ku çi bibe an na ne ku zarokê be, lêgerîn ne rêve kirin.

Doktor dikare dikare pêşniyazek genetîk pêşniyaz bike da ku 21 monosomomî kromosome monoşopî ye ku eger:

• Diya pêşerojê 35 salî ye.
• Di nav malbata jina ducanî, rêbazên mîratê de tê dîtin.
• Di malbatê de, parçe (fragile) X chromosomes xuya bûn.
• Suspicion of hemoglobinopathy.
• Suspicion of Syndrome di zarok û hemî têkildariyê de, rewşên xirab dike.

Dema ku ev davîkirina davêjin tê hesibandin ku muayeneyê divê nexweşî tenduristiya dayikê an jî zarokê, dibe sedema windakirina fetus. Doktorên dîkatîksaziyê hewce ne ku ji bo encamên lêkolînê bi bingeha nirxandina bilindbûnê heye.

Berî ber muayenek genetîk, divê jina ku di klînîkek lênêrînê de test dike ku jin ducan dike ku ka jina ducanî li ser rîsk e, ew e ku derfetê dê fetus mîkrofonek monosyûm nîşan bide. Tenê piştî bersiva erênî ji vê pirsê re jina ducanî ji bo muayeneya genetîkî şandin.

Di navnîşanîna prenatalê de, rêbazên din hene - a paqijkirina mizgîn bi bi armanca dermanê amniotic ji bo analîzkirina xwînê, xwînê ji mumbilîk û fet fetopî bistînin. Piştre destpêkirina pêşniyarê û muayeneya fetusê bi rêya wê ye. Fetoscopy tê bikaranîn pir kêm, ji ber ku di asta modern de pêşveçûnê pêşveçûna tenduristî de ev pêvajoyê bi serfirazî bi ultrasound veguherîn e.

Gava ku fetus di dema demokrasiyê de mozîsyona xwe nedîtiye, û gumanek hesabek piştî çend salan vekirî bû, keç di van awayan de lêkolîn kirin:

• Nebûna nebûna chromatin sexually.
• Karyotype diyar e.
• Şêwirmendiya zarokê zayendî ye.
• Ew alavrasound ên organên jinan ên navxweyî dike.
• Di temenê 9-10 salan de, testek xwîner ji bo hormonesê tête kirin.
• An x-rayên kevir bi peywendiya hestî ya temenê temenê temaşe dike.

Di encama encamên lêkolînan de, komîsyona taybetî dikare biryarê bêguneh bike.

Tiştên monosomî

Monosomî nexweşiyek e ku ji celebên cûda pêk tê. Keçikek di XX-ê de duyemîn a XX-ê de hejmara zindî çêbûye dibe ku tevahî Xelet be. Ev cureyên genetîk wekî 45X0 tête binavkirin. Ev keçan bi temamî an ovaries û uterus nerast in. Pêwîstiya wan wê neyê. Kromromome tune ye, ku pêşveçûna taybetmendiyên cinsî, destûra cinsî û hormonesên peywendîdar dike.

Heke Xromên duyemîn di xXê XX de ye, hejmara genetîk 46 XY. Di vê rewşê de, keçê uterus û kovar hene, lê ew dê avahiyek paqijî bibin, ew e, ew ê nikarin ku zarok nexweşî û zarokê xwe bibînin.

Gelek metirsiyek pir xeter e ku gava chromosome yek di 1ê 22-ê de hejmar e. Ew ew bi autosomes re tê gotin. Bi pêşveçûna normal ya zygote di her hucreyê de, du kromozomên ku bi polên xwe cuda ne şandin. Ger yek autosome ne bes e, tenê tenê chromosomê ya heyî tête rêberê qulikê. Dema ku ew bi yek a tenduristî veguhestin, zygote ji hêla kromozomên nermîner ve tê gihîştin. Ev dibe sedema mirinê ya fetus û derxistina ducanîya ducaniyê. Heke hejmara kromozomê di 1-ê de di versiyonê standardê de mezintir e, mîskujî dibe neyê, lê paşê zarokek çêbû, nikare dirêj bijî.

Monosyûmek partî

Di dema hilweşandina kromozomê de, monosomiya partî tête ava kirin, wekî encameke ku yek û beşek kromozomuyek duyemîn di hev de. Sedema sedemên pîvanolojiyê revîzyonek kromozomê ye ku hucreyên dêûbavên dêûbavan di demeke kurt de pêşî de. Encamên nexweşiyê girêdayî ye ku kîjan taybetmendiya taybet a taybetmendî parçeyek partî ye.

Syndrome kişandin

Wateya hilberîna parçeyek kromozome di 5-ê pevçûnê de "syndrome" reklam dike. Larynx ya zarokek nexweş nerm e, kartilan nerm e, encamek, bi qirikê pitik mîna meydana qeyikê ye.

Ji bo vê celeb jî taybetmendiya motîkêşiya zikmakî, rûyê lengar, pêşveçûna derûnî û fikrên fîzîkî di hevdîtinên bi hevalên xwe re ye. Zaroka pêşveçûnê ya skull, guhên kêm, strabîzmê û pirsgirêkên xerîb hene. Wekî ku desthilatdar e, zarokên ku xerabên dilê dil têne. Ev nexweşan dirêj nekirin - term ji 10 salan zêdetir nîne. Pîvanolojiya heman rengî di 1 ji 45 000 kesan de têne dîtin.

Syndrome-Wolff-Hirschhorn

Ji berhevkirina kromromome ji 4 pairs (Syndrome Wolff-Hirschhorn) di 1 mijar de ji 100.000 ve tê çêkirin. Zarokên ku kromosomên 4-cotan ên monosomal hene ku dibe ku dê û dayikên dêûbavan û bavên ciwan çêbikin. Pîvana zarokê di zindî de ji hêla normê kêm - pir kêm 2 kg. Infeksiyonên derengî û pêşveçûna derûnî dereng dibin, karsazên motor ên gelekî zehmet e. Ew ji pêşveçûna çolê xemgîn in.

Li ser bingeha derveyî, hûn dikarin bîrakêşiya balkêş, bîr, hûrên germ, li pêşên guhê guhê dûr ên dirêj. Ew jî bi dilsoziya dilzimanî heye. Ew hema nerazîbûnên derve yên biyanî ne. Zarokên ku ji mecbûr têne hesibandin. Ji derveyî, ew dikarin avahiyeke çavên nermalermî hene, devê piçûk bi devê piçûk di nav kornan de, çermê lingan. Zarokên pir caran bi xemgîniyên dil diêşînin. Nexweşiyên guriyên bandorkirî. Piraniya zarokên ku bi vê hilberîna kromosomalê re salê nayê bimînin.

Syndrome Orbeli

Bûzeya kromromome ji 13 zewacên tê navnîşan tê navnîş kirin. Zarokan bi vê vakilbûnê bi bi qasî kêmtirîn - heta 2.2 kg. Rêberiyên hema hema hejmarên hemî hundir hene. Ew pûçek nexşandî ye, pira noê tune ye - pêşiya axa zû derbas dibe. Peliyek dirêjahî ye, ezman bilind e, guhên kêm têne kêmkirin. Zaroka nehmûnên dîtbarî, pêşveçûna sîstema musculoskeletal heye. Dibe ku kanalek nermî û anus nîne. Gelek nexweşiya dil, germî, germiya mêjûyê dît. Ev zarok, wekî desthilatdar, oligophrenic in, ew bi bişkojk têne tengahî kirin, ew gelek caran hişmendiyê winda bikin. Zarokên 1 salan ne dijîn.

Monosomî nexweşiyek pir xeterm e, û zarokên ku monosomîma partî bi pir kêm kêm in. Pêşerojên pêşeroja hewce ne ku di bûyerek xemgîn de tune.

Complications of monosomy X

Jinan bi monosomyi x bi nexweşiyên navxweyî yên bi gelemperî giyanî bi tendurustî re gelek celeb in. Divê di doktorê de û di demekê de muayeneya dermanan veguherînin divê were dîtin.

Paqijiya gelemperî pîvanek nuh e. Di jinên nexweş de, nexweşiyên infeksiyonê yên pirrjimara neogenitalî pir caran dibe, gurçeyên neqasî ne, û gurçan ne temam bûne.

Heke monosomyona kesek heye, hingê carinan carinan hilweşîna tîrmehê, ku di asta nehmûnên hormones de ji bo bedenê tête hilberîn. Ji ber ku ev pirsgirêk têne çêkirin. Tendurist dikare tenê wekî dermankirina xizmetê ku paşberdana hormonal a piştgirî dike. Divê ji aliyê doktor ve bêne hilbijartin. Xweseriya xwe nayê qebûl kirin.

Kesên ku ji hêla ji kondê Turner ve têne dikişînin nexweşiya celiacê. Ev pîvanolojî di bûyerên alerjiyê de ji bo proteinê gluten ve tê nîşandan. Nexweş nikarin hilberên genê û germ nikare.

Complicasyon dikarin yek monosomyê bidin. Nexweşên ku monosomî bi hev re cuda dibe, ji bo nimûne, nexweşiyên cardiovascular. Jinên ku bi pîvanolojî divê divê ji aliyê cardiologist ve bêne çavdêr kirin ku dê rewşa rewşa aorta kontrol bikin û pêşveçûna pêşveçûnê ya bilindbûnê.

Ji ber ku nexweşên bi sînorê Turner re têne hestiyar kirin, ew dikarin şekirê rûdinin.

Ducanîya jîn

Rêgezên genetîk, yên ku li mîkrofonên fetal fetal, yek ji sedemên pêşveçûnê yên ducanî yên yekbûyî têne fikirin . Ev mirina fetus di nava zikê dayik de ye. Bi monosomyî, ev heftiya beriya hefteya 12-ê ducaniyê pêk tê. Gelek caran jiyanê fetus dirêj e - heta 20 hefteyan. Ji ber xeterekî gef dibe ku ger fetus yek ji kromozomên ji 1-22-ê kêm nîne, ev e ku trîsomyê tê gotin. Monosomyayê sedem e ku sedem ji bo derxistina ducaniyê ye.

Di hewldanên ku ji hêla pêşerojên pêşveçûna navxweyî de dijwar bimînin, neyê dîtin. Encamên ducaniyê yên jicîhûwarkirî di nav miscarriage. Ev rîska li ser temenê 35 - 40 salî li jinan bandor dike, herweha yên ku ew beriya wî bûne.

Scientîst jî di jinan de jin kêm bûn ku bi monosomî, lînkek aşîtiyê ya atheroscleros, tumor.

Tenduristiya monosomî

Monosomî pîzaolojîk e ku nexweşî tedbîrên bersivê ye, lê doktor bi serkeftî bi encamên xwe re têkevin. Pêwîstina dermankirinê ev e ku organîzmê nehêra biryara hûrgelî ya ovrên pêdivî ye. Pîvanolojiya organên navxweyî bi navxweyî an jî zextî tê tedawî kirin. Tedava tevlîhev

• Têketina narkotîkên mezinbûnê yên hormonesê keçik piştî yekgirtîbûnê.
• Bi temenê zayendî ya tendurustiya tendurustî ji bo monosomyûmê, hormonesên cinsî têne nivîsandin.
• Ewê ku dixwazin ku bi jinên bi pathografî re jinan re bisekinin bi hêla dermanên pêşdirêjî re - alîkariya dîktatoriya nermê ve digel hêla ducanîya ducaniyê.
• Dermankirina rîtolojiyên hundirên hundur ên bi amadekariyê û pêvajoya modern.
• Alîkariya psîkolojîk ji bo jîngehê li ser hawirdora civaka sosyal, hesabkirina fîzîkolojiya fizolojî.

Di warê herî girîng de tedbîra wê bi demekê vekişîn e - lezgarkirina lezgîniyê. Bersaziya duyem e ku forma monosyûmê ye. Heke cureyê 45X0 ye, hingê jinê nikare her bi destê xwe ne zarokê. Divê alîkariya psîkolojîk divê wê ji bo guhdariya an orphan difikirin.

Forma mosaîk ya monosomyomy X - 46XY bi pêşveçûna dermana nûjen dibe ku dibe ku zarokê we bigirin. Lê ew dikare bibe nexweş. Di vê variant de Adoption jî baştir be.