Kêmahî ji alpha-1-antitrypsin: nîşanên, sedem, teşhîs û dermankirina

Kêmahî ji alpha-1-antitrypsin - nexweşiyeke ji xwezaya şeref, nexasme li ser asta genetîk, bi têgihîştina zarok. Nîşaneyên dest bi eşkereyî di rojên destpêkê yên jiyana pitik. Re bi nîşanan klînîkî de tên bi cur zêdetir, û rewşa nexweş de hêdî hêdî bi demê re bi kûrbûna. Di piraniya nexweşan, pizişk teşhîskirin form pulmonary ji nexweşî. Bi tenê 12% ji nexweşên nîşanên testa kezebê. derman Modern nayê wateya taybetî ji bo tedawîya nexweşiyê tune ne. Ji ber vê yekê, pîvana sereke divê li dilî pêşveçûna nexweşîya armanc.

Alpha-1 antitrypsin çi ye?

Ev protein, e ku ji bo ku hilberîna hucreyên kezebê. Ji wir, ew dikeve xwînê, û wê ji bo kezeba veguhastin. Çima em vê proteîn heye? fonksiyona wê ya sereke ye, ji bo parastina testa pişikê ji ziyana cureyên din ên proteîn - enzîma. Ev maddeyên ji bo ku rêvebirina normal û pêşvebirina hemû organism pêwîst in. Ji bo nimûne, proteases ji rakirina bakterî ji kezeba alîkariya ji bo têkoşîna li pêketin. Dema ku li quantities mezin berdan, ew jî ji bo parastina alveoli ji pozan ji bo kişandina tûtinê piştgirî bidin. Çalakiyên ji van enzîma divê bên ahenk. Di Parametreyên bûyer ji bo zêdekirina hêmanên pulmonary dest bi bihelin. Alpha-1 antitrypsin destûrê dide te ku eyar çalakiyê ji enzîman protease de.

lihevderneketina çawa ye?

Li yek şanê de tenê 46 kromozomên. Hemû ji wan bi nav 23 cotên de dabeş dibe. ji diya - Di her pair, yek chromosome ji bavê, ya din re maye. Ev avaniya filamentary e. Di dorê, her gene pêk tê, yên cihekê taybetî yên acid deoxyribonucleic û destê xwe datîne ser ciyê taybetî di chromosome. Ev jî kontrol a function taybet an karên xwe bi xwe di bedenê de. DNA, şiklê materyala genetîk a mirovan.

Bînkêşanê gene Alpha-1-antitrypsin bi ziyan ji chromosome №14 re çûn. Eger ji bo duplication ji proteînê di quantities pêwîst çêkirin ne, tê avakirin lihevderneketina. Ev, cismê ku di kezebê de werdi- û nayê nav hunandina pişikê binvêse ne. Bi vî rengî binpêkirina talî ziyan bo pêşveçûna alveoli û emphysema. proteîna hijmareka li kezebê asankariyê bo damezrandina brandnarbenkarzinom. Di encama pêşxistina kezebę.

mekanîzmaya ji nifşekî nexweşî

pathologies yekem bi şikilkî nebûna alpha-1-antitrypsin, di sala 1963 de ji aliyê Danish saxlem li Wall Erickson ravekirin. Îro ku bi nexweşiya pir kêm. Lê belê, ku hejmara nexweşên li zede pêşk'etina geometrical. Çima? Hemû wê mijarê, di xwezayê de genetîk ên nexweşiyên. Ev nexweşî maye, ji dema ku herdu dê û bavan hilgirtin gene anormal. Li gor îstatîstîkên, li ser 1 person 25, wisa qusûr bi din naskirin. Eger du hevkarên wî yên sex berevajî bi gene, dişiya ku biryar ji bo avis a zarok, bi îhtimaleke mezin ji ber ronahiyê, wê bibe an zarok xirab e. To date, ji her 5000 kesan bi tenê yek bi pêşketina a picture full klînîkî de heye. Çend sal berê, ev reqem di demên li jêr bûn. 20 hezar kesan bi tenê yek gene, dişiya kir. Van îstatîstîkên biriyan awayekî berfireh ji pathologies belavnekirina.

Nîşan û nîşanên vê nexweşiyê yekem

The picture klînîkî de ji pêvajoya Êrişkirin bêhtir shape û firehîya kulek xwe diyar kiriye. Ji bo piranîya xelkê, nîşanên xwe bi xwe ji bo deh salan jî eşkere ne. Hinekên din, li ser, berovajî, pathology bi lez pêşketinan. Ev pêvajo divêya şert û mercên jiyana nexweş û riya xwe ya jiyanê.

cilve Pulmonary Nexweşiyên herî zêde ne. Smokers ew piştî 20 salan xuya. Nexweşên ku ji bo jîyana bijûn biavêjin, ev bend ji aliyê hema hema 2 car (40-45 sal) de DYE'yê. Pêşî, e kurtbûna bêhnê piştî exercise dijwar heye. Ev hêdî hêdî ji bo pîsbûna pêvajoya respiratory meşîn. Hingê kuxikê re şahidiyê dike. Ev nexweşî gelek caran ji aliyê birînên iltîhabeke ku ji alîya hilmijê yên jorîn bi şikilkî.

Kêmahî ji alpha-1-antitrypsin li zarok, an jî bêtir nîşanên kezebê wî di rojên destpêkê yên jiyanê xuya. Ew bi xwe jî di forma hepatît ji etiology nenas, zerik yên çerm eşkere. By 14-16 salan de piraniya bûyeran de klînîkî de di alî yê kêm nîşanên hepatîk.Ew çareserkirin. Di hin ciwanan êşa dibijiyê carinan di hypochondrium mafê tomarkirin. Xuyabûna nîşanên hepatîk.Ew li rîska adult komplîkasyon pêş. A nimúne bi bîbîkên ya testa organ, ku di pey re sîroza giran û mirinê ji rêberiya bilêv.

teşxîskirina dîferensiyel

Protein alpha-1-antitrypsin ku roleke giring di rêvebirina hemû organism dilîze. neamadebûna wî bi komplîkasyonên giran pê re, û carna dibe sedema mirina kesekî. The zêdetir rîska nexweşiya in:

• cixarekişandinê mirov bi emphysema, xuya bû 45 sal;
• nexweş bi panniculitis;
• non-çixarekêş bi ku emphysema piştî 45 salan bi nexweşiya;
• zarokên nûbûyî bi zerik giran û enzîma kezebê bilind;
• Nexweşên bi bronchiectasis ji etiology nenas.

Ji bo teşxîskirina dîferensiyel nexweş Divê xwîn ji bo alpha-1 antitrypsin bide. Ger ku analîzên kêmbûna proteîn de, piştrast dike, ku her yek ji endamên malbata nexweş divê nexwastina muayene temam bi durustî ji gene, dişiya. Hemû çalakiyên Sedema din jî li diyarker asta zirar testa armanc. Periyodîk, divê hûn ji bo kişandin:

• nirxandina volume pişikê jiyana û rêjeya respiratory;
• pênase yên spirometry;
• testên xwînê li ser testên function kezebê.

Guidelines dermankirinê

Emphysema provoke dike guhertin û dorveneger kirin. Ji ber vê yekê, ti dermanî, serî li nade avaniya pişikên wan restore ne an zêdekirina performansa xwe, lê ev dikare pêşveçûnê yên nexweşî rawestandin. Ji bo tedawiyê pir biha û bi tenê ji bo nexweşan, non-cixareyên ku dysfunction hinek giran organ pêşniyarkirin e. Ev, tê nîşandan ku eger analysis of the Alpha-1 antitrypsin e di nava sînorê wê yê binî.

Terkkirina cixare, bikaranîna bronchodilators - hêmanên herî girîng ên terapiya. tedawî Experimental bikaranîna acid phenylbutyric, ku rê dide bo balê bikişîne ser damezrandina şikestî proteînên di hepatocytes e hîn jî di bin pêşketina. Gelek kesên nexweş biçûk zêdeyî 60 salan, doktor pêşniyaz Veguhertina pişikê. Agahî li ser mifayên muayenexaneyê ji bo kêmkirina volume bedena bi emphysema pir nakok in.

Tedawîya nexweşîyên kezebê, nîşana e. Têxî ji enzîma li piraniya bûyeran de bêbandor e, ji ber ku nexweşiya ku ji ber pêvajoya Êrişkirin. Nexweşên bi kezebę li banî tê Veguhertina organ. Ji bo dermankirina panniculitis bikaranîn corticosteroids û tetracyclines.

outlook

Jî bi vê şêweyê li ser nexweşên bi teşhîs ya "asin, ji alpha-1-antitrypsin"? Tedawiya vê nexweşiyê dimeşin bi tenê alîkariyên ji rewşa nexweş de. Bi temamî pûçkirina vê pathology ne mumkin e. The texmîn girêdayî li ser asta zirar organ. Di rewşên taybetî cidî, ev hêcetek e. Gel ji emphysema an sîroza bimirin.

Zanyarên ji seranserê cîhanê berdewam çalak naskirina nexweşî, ji bo derman gerdûnî binêre. Ji bo nimûne, li Amerîkayê û hin welatên Ewrûpa, nexweş berî ku dest bi tedawiya experimental pêşkêşkirin ji bo dest li ser analîzên li dûpatkir ku ji vê nexweşiyê. Alpha-1-antitrypsin, ya ko ji plasma gelê yeqîn saxlem, ku bixwim bi rêvebirin. Tedawîyê li ser schemes taybet hatiye lidarxistin. Wiha, rêbaz jî çend car di mehê de dubare kir. Ev awayê dermankirinê biha û qaîdan e. Herwiha, ew e ji bo nexweşên bi cilve hepatîk.Ew ji nexweşî, dema ku di vê pêvajoyê de Êrişkirin ku tev ne hêsan e ne. Di rewşên wiha de, dermankirina e ku jê de nîşanên nexweşiya.

tedbîrên

rêbazên pêşîlêgirtina nexweşiyan taybet, derman modern dikarin bidin. Bijîşk pêşnîyar dikin, ku jin û plan dike ku avis a zarok, beşdar genetîkê, bişêwirin. Ev yek bi taybetî ji dê û bavên, ku yek ji wan ji niha gene, dişiya ku heye, rast e.

Bi kurtî

Ev nexweşî ji nebûna protease pulmonary û kombûna li antitrypsin Êrişkirin kezebê bilêv, ew a nisbî kêm e. Lê, her sala ku hejmara nexweşên bi nîşanên qat bi qat zêde dike. Mixabin, ji bo pêşî li pêşketina wê ne mumkin e.